ວິທີວິທະຍາສາດ
ຈຸດປະສົງໃນການເວົ້າ, ພໍ່ແມ່ບໍ່ມີປະກັນໄພຕໍ່ຄວາມສ່ຽງນີ້. ພວກເຮົາແຕ່ລະຄົນມີຫມີໂດຍປົກກະຕິ 10-12 ຊະນິດທີ່ພວກເຮົາໄດ້ຮັບຈາກພີ່ນ້ອງຂອງພວກເຮົາແລະອາດຈະໃຫ້ພວກເຮົາເປັນລູກຂອງພວກເຮົາເອງ. ໃນມື້ນີ້, ວິທະຍາສາດຮູ້ກ່ຽວກັບ 5000 ພະຍາດຕິດພັນ, ເຊິ່ງພັດທະນາເນື່ອງຈາກບັນຫາໃນອຸປະກອນພັນທຸກໍາຂອງມະນຸດ - ໃນເຊື້ອໂຣກຫຼື chromosomes.
ພວກເຂົາແບ່ງອອກເປັນສາມກຸ່ມຕົ້ນຕໍ: monogenic, polygenic ແລະ chromosomal.
ໃນມື້ນີ້ເກືອບທຸກໆໂຣກສາມາດອະທິບາຍໄດ້ຈາກຈຸດສັງເກດຂອງພັນທຸກໍາ. ຕັບອັກເສບເຮື້ອຮັງ - ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານເຊື້ອສາຍຂອງພູມຄຸ້ມກັນ, Cholelithiasis - ບັນຫາການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ.
ປະເພດຂອງພະຍາດ
ພະຍາດ Monogenic ແມ່ນເກີດມາຈາກການຜິດປົກກະຕິຂອງຫນຶ່ງ gene. ສໍາລັບມື້ນີ້, ປະມານ 1400 ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກ. ເຖິງແມ່ນວ່າອັດຕາການຕິດເຊື້ອຂອງພວກມັນຕໍ່າ (5-10% ຂອງຈໍານວນພະຍາດຕິດພັນກັບ), ພວກມັນບໍ່ຫາຍໄປຫມົດ. ໃນບັນດາທົ່ວໄປທີ່ສຸດໃນປະເທດລັດເຊຍ - ໂຣກໂຣກກະເພາະລໍາໄສ້, phenylketonuria, ໂຣກ adrenogenital, g-lactosemia. ເພື່ອກໍານົດບັນດາບັນຫາເຫຼົ່ານີ້, ທຸກໆເດັກເກີດໃຫມ່ໃນປະເທດຂອງພວກເຮົາຈະໄດ້ຮັບການກວດພິເສດ (ແຕ່ບໍ່ມີປະເທດໃດໃນໂລກທີ່ສາມາດກວດເບິ່ງເດັກສໍາລັບການມີຂອງທຸກໆຊະນິດທີ່ຜິດປົກກະຕິ). ຖ້າມີຄວາມບ່ຽງເບື່ອ, ເດັກຈະຖືກສົ່ງໄປຫາອາຫານພິເສດເຊິ່ງຕ້ອງໄດ້ສັງເກດກ່ອນອາຍຸ 12 ປີ, ແລະບາງຄັ້ງເຖິງ 18 ປີ. ຖ້າພໍ່ແມ່ທີ່ເຈັບປ່ວຍເກີດລູກທີ່ມີສຸຂະພາບດີ, ຫຼັງຈາກນັ້ນລູກຫລານທັງຫມົດຂອງລູກຈະ "ບໍ່ມີຄວາມຜິດ".
ພະຍາດ polygen (ຫຼື multifactorial) ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການລະເມີດການພົວພັນຂອງເຊື້ອໂຣກຕ່າງໆ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບປັດໃຈດ້ານສິ່ງແວດລ້ອມ. ນີ້ແມ່ນກຸ່ມທີ່ມີຈໍານວນຫລາຍທີ່ສຸດ - ມັນປະກອບມີປະມານ 90% ຂອງພະຍາດຕິດພັນກັບມະນຸດທັງຫມົດຂອງການປ້ອງກັນແລະການປິ່ນປົວຕໍ່ໆໄປ.
ເສັ້ນທາງການສົ່ງຜ່ານ
ການສົ່ງຕົ້ນຕໍຂອງພະຍາດແມ່ນແມ່ຜູ້ທີ່ເຈັບປ່ວຍຫຼືພໍ່. ຖ້າທັງສອງໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດ, ຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຫລາຍຄັ້ງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານແລະຜົວຫລືເມຍຂອງທ່ານມີສຸຂະພາບດີ, ທ່ານຍັງມີຈໍານວນຂອງເຊື້ອທີ່ຜິດປົກກະຕິຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ. ພວກເຂົາເຈົ້າຖືກສະກັດກັ້ນໂດຍປົກກະຕິແລະ "ງຽບ". ໃນກໍລະນີທີ່ທ່ານມີ gene "silent" ດຽວກັນກັບຜົວຂອງທ່ານ, ລູກຂອງທ່ານອາດຈະພັດທະນາເຊື້ອສາຍພັນທຸກໍາ.
ຄຸນນະສົມບັດມໍລະດົກຂອງມັນແມ່ນຢູ່ໃນພະຍາດ "ຕິດພັນກັບການຮ່ວມເພດ" - hemophilia, ໂລກຂອງ Gnter. ພວກມັນຖືກຄວບຄຸມໂດຍເຊື້ອສາຍທີ່ຢູ່ໃນໂຄຣຊຽມຮ່ວມເພດ. ພໍ່ແມ່ຂອງຜູ້ປ່ວຍມີບາງປະເພດກ່ຽວກັບມະເລັງ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບການພັດທະນາ (ລວມທັງປາກປາກແລະປາກປາກ). ໃນບາງກໍລະນີ, ພໍ່ແມ່ບໍ່ສາມາດສົ່ງຕົວເອງໄດ້, ແຕ່ວ່າມັນມີຄວາມເດັດດ່ຽວຕໍ່ມັນ (ພະຍາດເບົາຫວານ, ໂຣກຫົວໃຈ, ໂຣກເຫຼົ້າແວງ). ເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບການປະສົມປະສານທີ່ບໍ່ເອື້ອອໍານວຍຂອງເຊື້ອທີ່ຢູ່ພາຍໃຕ້ເງື່ອນໄຂສະເພາະໃດຫນຶ່ງ (ຄວາມກົດດັນ, ການບາດເຈັບທີ່ຮ້າຍແຮງ, ລະບົບນິເວດທີ່ບໍ່ດີ) ສາມາດນໍາໄປສູ່ການພັດທະນາຂອງພະຍາດ. ແລະຫຼາຍທີ່ສຸດ pronounced ພະຍາດໃນບ້ານມອມຫຼືພໍ່ໄດ້, ຄວາມສ່ຽງສູງ.
ໂລກຕິດເຊື້ອ Chromosomal ຂອງຜູ້ຊາຍ, ການປ້ອງກັນແລະການປິ່ນປົວຂອງພວກເຂົາໄດ້ຮັບຈໍານວນເວລາແລະຄວາມພະຍາຍາມທີ່ໃຫຍ່, ພວກເຂົາເກີດຂື້ນຍ້ອນການປ່ຽນແປງໃນຈໍານວນແລະໂຄງສ້າງຂອງໂຄຣຊຽມ. ຕົວຢ່າງ, ຄວາມບໍ່ສະຫງົບທີ່ມີຊື່ສຽງຫຼາຍທີ່ສຸດ - ໂຣກ Down ແມ່ນຜົນຂອງການເພີ່ມຂື້ນຂອງ 2 ໂຄຣຊຽມ. ການປ່ຽນແປງດັ່ງກ່າວບໍ່ແມ່ນຫາຍາກ, ພວກມັນເກີດຂື້ນໃນ 6 ເດັກເກີດໃຫມ່. ພະຍາດທົ່ວໄປອື່ນໆແມ່ນໂຣກຂອງ Turner, Edwards, Patau. ທັງຫມົດຂອງພວກມັນແມ່ນມີລັກສະນະຫຼາຍຢ່າງ: ການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ການຊັກຊ້າຈິດໃຈ, ເສັ້ນເລືອດຫົວໃຈ, ປະສາດ, ປະສາດແລະອື່ນໆ. ການປິ່ນປົວຜິດປົກກະຕິຂອງ chromosomal ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ພົບເຫັນ.
ເດັກອາດຈະມີສຸຂະພາບດີ, ແຕ່ຖ້າແມ່ເປັນຜູ້ນໍາພາຂອງເຊື້ອ mutant, ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການຜະລິດເດັກທີ່ເຈັບປ່ວຍແມ່ນ 5%. ເດັກຍິງເກີດມາມີສຸຂະພາບດີ, ແຕ່ເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງພວກເຂົາ, ກາຍເປັນຜູ້ນໍາພາຂອງເຊື້ອທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ພໍ່ເຈັບປ່ວຍບໍ່ໄດ້ສົ່ງພະຍາດໃຫ້ລູກຊາຍຂອງລາວ. ລູກສາວສາມາດເຈັບປ່ວຍໄດ້ຖ້າແມ່ແມ່ນຜູ້ຖື.
ຈາກຕໍາຫລວດອີຍິບ
Pharaoh Akhenaten ແລະ Queen Nefertiti ທີ່ເກົ່າແກ່ທີ່ມີຮູບລັກສະນະຜິດປົກກະຕິຫຼາຍ. ມັນສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ, ມັນບໍ່ແມ່ນພຽງແຕ່ວິໄສທັດສິລະປະຂອງຊ່າງໄມ້ເທົ່ານັ້ນ. ອີງຕາມຮູບແບບຂອງຫີນ, ຕາເລັກ, ແຂນຍາວທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ການພັດທະນາໂຣກ Minkowski-Shafar ເຊິ່ງເປັນພະຍາດເລືອດຈືດ.
ຈາກປະຫວັດສາດລັດເຊຍ
ການລ່ວງລະເມີດເລືອດ (hemophilia) ໃນລູກຊາຍຂອງລັດເຊຍຫຼ້າສຸດ Tsar Nicholas II Tsarevich Alexei ແມ່ນຍັງສືບພັນໃນລັກສະນະ. ພະຍາດນີ້ແມ່ນຕິດຕໍ່ຜ່ານສາຍຕາຂອງແມ່, ແຕ່ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງເດັກຊາຍເທົ່ານັ້ນ. ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນເຈົ້າຂອງຄັ້ງທໍາອິດຂອງເຊື້ອໂຣກ hemophilia ແມ່ນ Queen Victoria ຂອງ Great Britain, grandmother ຂອງ Alexei.
ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກໍານົດ
ພະຍາດເຮື້ອຮັງບໍ່ສະແດງອອກເຖິງຕົວເອງຈາກການເກີດລູກ. ບາງປະເພດຂອງການຊັກຊ້າທາງຈິດໃຈກາຍເປັນເລື່ອງທີ່ຫນ້າສົນໃຈເທົ່ານັ້ນເມື່ອເດັກເລີ່ມຕົ້ນເວົ້າຫຼືໄປໂຮງຮຽນ. ແຕ່ການດູດຊຶມຂອງ Goettington (ຊະນິດຂອງການຊັກຊ້າທາງຈິດໃຈກ້າວຫນ້າ) ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວສາມາດຖືກຮັບຮູ້ພຽງແຕ່ຫຼັງຈາກປີ.
ນອກຈາກນັ້ນ, ເຊື້ອໂຣກ "ງຽບ" ສາມາດກາຍເປັນຂີ້ເຫຍື້ອ. ການປະຕິບັດຂອງພວກມັນສາມາດປາກົດຢູ່ຕະຫລອດຊີວິດ - ພາຍໃຕ້ອິດທິພົນຂອງປັດໃຈພາຍນອກທາງລົບ (ຊີວິດທີ່ບໍ່ມີສຸຂະພາບ, ກິນຢາຈໍານວນຫນຶ່ງ, ລັງສີ, ມົນລະພິດສິ່ງແວດລ້ອມ). ຖ້າລູກຂອງທ່ານຕົກຢູ່ໃນກຸ່ມທີ່ມີຄວາມສ່ຽງ, ທ່ານສາມາດກວດສອບທາງພັນທຸກໍາໂມເລກຸນທີ່ຈະຊ່ວຍໃຫ້ກໍານົດຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງພະຍາດໃນແຕ່ລະກໍລະນີ. ນອກຈາກນັ້ນ, ຜູ້ຊ່ຽວຊານສາມາດກໍານົດມາດຕະການປ້ອງກັນ. ຖ້າຫາກວ່າເຊື້ອໂຣກທີ່ເຈັບປ່ວຍແມ່ນເດັ່ນ, ມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະຫຼີກລ້ຽງການຕິດເຊື້ອ. ທ່ານພຽງແຕ່ສາມາດບັນເທົາອາການຂອງພະຍາດ. ດີກວ່າແຕ່, ພະຍາຍາມເຕືອນພວກເຂົາກ່ອນທີ່ຈະຈັດສົ່ງ.
ກຸ່ມຄວາມສ່ຽງ
ຖ້າທ່ານແລະຜົວຫລືເມຍມີຫນຶ່ງໃນປັດໃຈເຫຼົ່ານີ້, ຄວນຈະໄດ້ຮັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາທາງການແພດກ່ອນການຖືພາ.
1. ການມີຫຼາຍໆກໍລະນີຂອງພະຍາດຕິດພັນລະຫວ່າງສອງສາຍ. ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານມີສຸຂະພາບດີ, ທ່ານສາມາດເປັນຜູ້ນໍາຂອງເຊື້ອທີ່ຜິດປົກກະຕິໄດ້.
2. ອາຍຸແມ່ນຫຼາຍກ່ວາ 35 ປີ. ຫລາຍປີ, ຈໍານວນຂອງການປ່ຽນແປງໃນຮ່າງກາຍແມ່ນສະສົມ. ຄວາມສ່ຽງຂອງຈໍານວນພະຍາດແມ່ນການຂະຫຍາຍຕົວຢ່າງຫລວງຫລາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ກັບພະຍາດ Down ຂອງແມ່ທີ່ມີອາຍຸ 16 ປີ, ມັນແມ່ນ 1: 1640, ສໍາລັບເດັກອາຍຸ 30 ປີ - 1: 720, ສໍາລັບອາຍຸ 40 ປີ - ແລ້ວ 1:70.
3. ການເກີດລູກຂອງເດັກກ່ອນທີ່ມີພະຍາດຕິດພັນຢ່າງຮ້າຍແຮງ.
4. ເຫດການຂອງການລ່ວງລະເມີດຈໍານວນຫນຶ່ງ. ເລື້ອຍໆ, ມັນເຮັດໃຫ້ເກີດຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານພັນທຸກໍາຫຼືໂຣກມະເຮັງທີ່ຮ້າຍແຮງໃນລູກ.
5. ການດູດຢາຂອງຜູ້ເປັນແມ່ (ຢາຕ້ານເຊື້ອ, antithyroid, ຢາ antitumor, corticosteroids).
6. ພົວພັນກັບສານທີ່ເປັນພິດແລະ radioactive, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການຕິດເຫຼົ້າແລະການຕິດຢາເສບຕິດ. ທັງຫມົດນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ.
ຂໍຂອບໃຈກັບການພັດທະນາຢາ, ໃນປັດຈຸບັນພໍ່ແມ່ທຸກຄົນມີທາງເລືອກ - ສືບຕໍ່ປະຫວັດຄອບຄົວຂອງການເຈັບເປັນອັນຕະລາຍຫຼືການຂັດຂວາງມັນ.
ວິທີການປ້ອງກັນ
ຖ້າທ່ານມີຄວາມສ່ຽງ, ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງຜ່ານການປຶກສາຫາລືກັບນັກວິທະຍາສາດ. ໂດຍອີງໃສ່ລາຍລະອຽດແລະຂໍ້ມູນອື່ນໆ, ລາວຈະຕັດສິນໃຈວ່າຄວາມຢ້ານກົວຂອງທ່ານຈະຖືກຍົກເວັ້ນ. ຖ້າທ່ານຫມໍຢືນຢັນວ່າທ່ານມີຄວາມສ່ຽງ, ທ່ານຄວນຈະຜ່ານການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ. ມັນຈະຕັດສິນກໍານົດວ່າທ່ານກໍາລັງຖືເອົາຂໍ້ບົກພ່ອງອັນຕະລາຍ.
ຖ້າວ່າອັນຕະລາຍຂອງການຜະລິດເດັກທີ່ເຈັບປ່ວຍແມ່ນສູງເກີນໄປ, ຜູ້ຊ່ຽວຊານໃຫ້ຄໍາແນະນໍາແທນທີ່ຈະເປັນແນວຄິດທໍາມະຊາດທີ່ຈະໃຊ້ວິທີການໃສ່ປຸ໋ຍ in vitro (IVF) ດ້ວຍການວິນິດໄສແຜນພູມສັນຖານ (PGD) ກ່ອນ preimplantation. PGD ອະນຸຍາດໃຫ້ຈຸລັງຫນຶ່ງເອົາອອກຈາກ embryo ເພື່ອເຂົ້າໃຈວ່າມັນມີສຸຂະພາບຫລືເຈັບປ່ວຍ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ມີພຽງແຕ່ embryos ທີ່ມີສຸຂະພາບຖືກຄັດເລືອກແລະໃສ່ເຂົ້າໄປໃນມົດລູກ. ຫຼັງຈາກ IVF, ອັດຕາການຖືພາແມ່ນ 40% (ຫຼາຍກວ່າຫນຶ່ງຂັ້ນຕອນອາດຈະຕ້ອງມີ). ຄວນພິຈາລະນາວ່າການທົດສອບ embryo ແມ່ນຖືກປະຕິບັດສໍາລັບພະຍາດສະເພາະ (ເຊິ່ງໄດ້ກໍານົດລ່ວງຫນ້າຂອງຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນ). ນີ້ບໍ່ໄດ້ຫມາຍຄວາມວ່າເດັກທີ່ເກີດມາໃນທີ່ສຸດແມ່ນຮັບປະກັນຕໍ່ກັບພະຍາດອື່ນໆ, ລວມທັງພະຍາດຕິດພັນ. PGD ແມ່ນວິທີການທີ່ສັບສົນແລະບໍ່ແພງ, ແຕ່ມັນເຮັດວຽກໄດ້ດີໃນມືທີ່ຊໍານິຊໍານານ.
ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ມັນຈໍາເປັນຕ້ອງໄປຢ້ຽມຢາມ ultrasound ທັງຫມົດທີ່ວາງໄວ້ແລະໃຫ້ບໍລິຈາກເລືອດກັບ "ການທົດສອບສາມຄັ້ງ" (ເພື່ອປະເມີນລະດັບຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາທາງພະຍາດ). ມີຄວາມເປັນອັນຕະລາຍຂອງການປ່ຽນແປງ chromosomal, ການປະຕິບັດ biopsy chorionic ສາມາດໄດ້ຮັບການປະຕິບັດ. ເຖິງວ່າມີການຂົ່ມຂູ່ຂອງການເອົາລູກອອກ, ການຫມູນໃຊ້ນີ້ເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະກໍານົດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ chromosomal. ຖ້າພວກເຂົາຖືກພົບເຫັນ, ການຖືພາຄວນຖືກຂັດຂວາງ.