ໂຣກ Down ແມ່ນໂຣກໂຣກໂຄໂມໂຊມ, ຕົວຢ່າງ: ໃນເວລາທີ່ເກີດລູກໄດ້ຮັບ Chromosome ເພີ່ມເຕີມ, ແທນທີ່ຈະເປັນປົກກະຕິ 46, ເດັກມີ 47 chromosomes. ໂຣກຄໍາຫຼາຍຫມາຍເຖິງຊຸດຂອງອາການຕ່າງໆ, ຄຸນລັກສະນະລັກສະນະ. ປະກົດການນີ້ໄດ້ຖືກອະທິບາຍເປັນຄັ້ງທໍາອິດໂດຍທ່ານຫມໍຈາກປະເທດອັງກິດ John Down ໃນປີ 1866, ເພາະສະນັ້ນຊື່ຂອງພະຍາດນີ້, ເຖິງແມ່ນວ່າແພດບໍ່ເຄີຍເຈັບປ່ວຍໂດຍມັນ, ຜູ້ທີ່ເຊື່ອຫຼາຍຄົນເຊື່ອວ່າ. ສໍາລັບຄັ້ງທໍາອິດ, ແພດອັງກິດໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າພະຍາດນີ້ເປັນໂຣກ ທາງຈິດ. ເຖິງປີ 1970, ຍ້ອນເຫດຜົນນີ້, ພະຍາດດັ່ງກ່າວຖືກຕິດກັບເຊື້ອຊາດ. ໃນ Nazi ເຢຍລະມັນ, ດັ່ງນັ້ນ, ພວກເຂົາ exterminated ປະຊາຊົນລຸ່ມ. ຈົນກ່ວາກາງຂອງສະຕະວັດທີ 20, ມີທິດສະດີຈໍານວນຫນຶ່ງຂອງຮູບລັກສະນະຂອງການບ່ຽງເບນນີ້:
ສາຍພົວພັນທີ່ເປັນໄປໄດ້ລະຫວ່າງການເກີດລູກພິການແລະອາຍຸຂອງແມ່ (ຫຼາຍກວ່າ 35 ປີ);
ໂຣກນີ້ສະແດງຕົວເອງເທົ່ານັ້ນທີ່ມີການເຊື່ອມຕໍ່ທີ່ແນ່ນອນຂອງປັດໄຈທາງພັນທຸກໍາແລະພັນທຸກໍາ;
ການຫ່າງໄກສອກຫລີກທີ່ສຸດຈາກທິດສະດີຄວາມຈິງແມ່ນວ່າໂຣກນີ້ເກີດຂື້ນກັບການບາດເຈັບຂອງການເກີດລູກ.
ຂໍຂອບໃຈກັບການຄົ້ນພົບເຕັກໂນໂລຊີທີ່ທັນສະໄຫມທີ່ອະນຸຍາດໃຫ້ນັກວິທະຍາສາດສຶກສາສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ karyotype (ເຊົ່ນຊຸດຂອງ chromosome ຂອງຈຸລັງຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດ), ມັນກໍ່ສາມາດພິສູດໄດ້ວ່າມີຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງ chromosomes. ມັນແມ່ນພຽງແຕ່ໃນປີ 1959 ວ່ານັກວິທະຍາສາດພັນທຸກໍາຈາກປະເທດຝລັ່ງເສດ, Jerome Lejeune, ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າໂຣກນີ້ເກີດຂື້ນມາຈາກການ trisomy ຂອງ chromosome 21 (ວ່າ, ການມີ chromosome ພິເສດໃນກຸ່ມ chromosome ຂອງອົງການ - ເດັກໄດ້ຮັບ 21 chromosome ພິເສດຈາກແມ່ຫຼືພໍ່). ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະເປັນໂຣກ Down ຢູ່ໃນເດັກທີ່ແມ່ມີອາຍຸພຽງພໍແລ້ວແລະເດັກເກີດໃຫມ່ທີ່ມີຄອບຄົວທີ່ມີໂຣກນີ້. ອີງຕາມການຄົ້ນຄວ້າທີ່ທັນສະໄຫມ, ນິເວດວິທະຍາແລະປັດໄຈພາຍນອກອື່ນໆບໍ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ຄວາມແຕກຕ່າງນີ້. ນອກຈາກນີ້, ອີງຕາມການຄົ້ນຄວ້າ, ພໍ່ຂອງເດັກໄວກວ່າ 42 ປີ, ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດໂຣກໃນເດັກເກີດໃຫມ່.
ໃນຄໍາສັ່ງເພື່ອໃຫ້ຮູ້ລ່ວງຫນ້າວ່າມີພະຍາດທາງເພດໃດຢູ່ໃນແມ່ຍິງຖືພາທີ່ມີລູກທີ່ມີຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງ chromosomal ໃນປະຈຸບັນ, ມີຈໍານວນຫນຶ່ງຂອງການວິນິດໄສ, ຊຶ່ງຫນ້າເສຍດາຍທີ່ບໍ່ແມ່ນຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ແມ່ຍິງແລະລູກໃນອະນາຄົດ.
Aminocentesis ຖືກພິຈາລະນາຫນຶ່ງໃນການທົດສອບທີ່ຖືກຕ້ອງທີ່ສຸດສໍາລັບການກໍານົດພະຍາດນີ້. ມັນຖືກປະຕິບັດບົນພື້ນຖານຂອງການວິເຄາະຂອງນ້ໍາທີ່ຈະເກີດຂື້ນໃນອະດີດ. ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງຜົນໄດ້ຮັບທີ່ຖືກຕ້ອງແມ່ນ - 99.8%.
biopsy Chorionic ຫມາຍເຖິງການປະເພດການຄົ້ນຄວ້າທີ່ຮຸກຮານ, ໃນເວລາທີ່ການໃສ່ເຄື່ອງມືເຂົ້າໄປໃນມົດລູກຂອງແມ່ຍິງຖືພາເພື່ອເກັບກໍາອຸປະກອນຕາມຜົນຂອງຜົນໄດ້ຮັບ. ຄວາມສ່ຽງຂອງການຫຼຸລູກກັບການສຶກສາດັ່ງກ່າວແມ່ນ 1%, ແຕ່ວ່າມັນຍັງຄົງຢູ່.
ການວິນິດໄສເຫຼົ່ານີ້ຄວນໃຊ້ໃນເວລາທີ່ຫນຶ່ງຂອງພໍ່ແມ່ມີຄວາມສໍາພັນກັບພັນທຸກໍາກັບໂຣກນີ້.
ໃນກໍລະນີປົກກະຕິ, ແມ່ຍິງຖືພາມີການກວດຄັດເລືອກ, ຊຶ່ງເປັນການກວດເລືອດແລະ ultrasound. ຜົນຂອງການສຶກສານີ້ບໍ່ສາມາດບອກວ່າລູກຂອງທ່ານຈະບໍ່ມີໂຣກນີ້, ແຕ່ວ່າພວກເຂົາສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມເປັນໄປຂອງການເກີດຂອງມັນ, ຖ້າມັນໃຫຍ່, ຫຼັງຈາກນັ້ນທ່ານສາມາດໃຊ້ວິທີການຮຸກລານ.
ຍັງມີສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ "ການທົດສອບສາມເທື່ອ", ເມື່ອແມ່ຍິງຖືພາໃຫ້ການກວດເລືອດສໍາລັບ 3 ຕົວຊີ້ວັດ: gonadotropin chorionic, estriol ຟຣີແລະ alpha-fetoprotein. ແຕ່ວ່າການສຶກສາທີ່ຜ່ານມາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນ, ການທົດສອບທາງຊີວະເຄມີນີ້ບໍ່ໄດ້ເປີດເຜີຍເຖິງສະພາບການຂອງ fetus. ການທົດສອບນີ້ແມ່ນລາຄາແພງຂ້ອນຂ້າງ, ເພາະສະນັ້ນ, ບໍ່ມີສໍາລັບແມ່ຍິງຖືພາທັງຫມົດ.
ໃນຖານະເປັນການສະແດງການປະຕິບັດ, ວິທີການຂອງການບົ່ງມະຕິນີ້ບໍ່ມີຂໍ້ດີກ່ວາ ultrasound ທົ່ວໄປ. ມີການກວດສອບ ultrasound ປະກະຕິແຕ່ຢ່າງລະອຽດ, ທ່ານຫມໍທີ່ມີປະສົບການສາມາດເປີດເຜີຍໃຫ້ເຫັນເຖິງພະຍາດທາງເພດສໍາພັນຂອງລູກ (ແຕ່ຢ່າລືມວ່າທ່ານຫມໍສາມາດກໍານົດຄວາມແຕກຕ່າງຈາກຂໍ້ກໍານົດເທົ່ານັ້ນເມື່ອອາການຂອງອະໄວຍະວະ fetal ໄດ້ເຫັນແລ້ວ - ນີ້ແມ່ນ 10-14 ອາທິດຂອງອາຍຸ).
ວິທີທີ່ເຊື່ອຖືໄດ້ຫຼາຍທີ່ສຸດໃນການກໍານົດຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບເຣື້ອງຫີນຂອງເດັກເກີດໃຫມ່ແມ່ນການວິເຄາະເລືອດຂອງແມ່ຍິງຖືພາ (ເຖິງ 16 ອາທິດ) ສໍາລັບສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ "ເຄື່ອງຫມາຍຊີວະວິທະຍາ". ນັບຕັ້ງແຕ່ແມ່ຍິງຖືພາໃນເລືອດຂອງນາງມີສ່ວນຫນຶ່ງຂອງຈຸລັງຂອງລູກທີ່ເກີດມາ - ການວິເຄາະນີ້ແມ່ນຫນຶ່ງຮ້ອຍເປີເຊັນ. ເນື່ອງຈາກວ່າວິທີການພິເສດຂອງການຄົ້ນຄວ້າດ້ານວັດຖຸ, ວິທີການນີ້ແມ່ນໃຊ້ໃນສູນວິນິດໄສກ່ອນການເກີດຂື້ນໃນບາງເມືອງໃຫຍ່ເທົ່ານັ້ນ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບມອດໂກແລະເຊນປີເຕີສະເບີກ. ໂຊກດີ, ເກືອບທຸກໆເມືອງຂອງຣັດເຊຍມີຄລີນິກທາງພັນທຸກໍາທາງການແພດ, ບໍລິການທີ່ຄູ່ຜົວເມຍສາມາດໄດ້ຮັບການວິນິດໄສແລະຊອກຫາຂໍ້ມູນໃດໆກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາຂອງລູກທີ່ເກີດມາ.
ເຖິງວ່າຈະມີຄວາມຈິງທີ່ວ່າປັດໄຈພາຍນອກບໍ່ມີຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຕໍ່ຄວາມແຕກຕ່າງທາງພັນທຸກໍາໃນການພັດທະນາເດັກ, ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນເພື່ອຮັບປະກັນວ່າແມ່ຍິງຖືພາມີຄວາມສະຫງົບສຸກແລະການດູແລທີ່ເຫມາະສົມໃນຂັ້ນຕອນທໍາອິດຂອງການຖືພາ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ໃນປະເທດຂອງພວກເຮົາທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງແມ່ນເຮັດໃນທາງກັບກັນ, ສ່ວນຫຼາຍເຮັດວຽກຈົນເກືອບຫມົດເວລາການຖືພາແລະເລີ່ມຕົ້ນເຮັດວຽກຮ່ວມກັນກັບແພດເທົ່ານັ້ນໃນລະຫວ່າງການອອກກໍາລັງກາຍຂອງແມ່, ເຊິ່ງແມ່ນຄວາມຜິດພາດພື້ນຖານ. ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນຫນ້ານີ້, ໄພຂົ່ມຂູ່ຕໍ່ການເກີດລູກຂອງໂຣກໂຣກປ່ວຍຈະເລີນເຕີບໂຕຂຶ້ນກັບອາຍຸຂອງຜູ້ຍິງ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນໃນແມ່ຍິງ 39 ປີ, ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການມີລູກດັ່ງກ່າວແມ່ນ 1 ຫາ 80. ອີງຕາມຂໍ້ມູນຫຼ້າສຸດ, ເດັກຍິງໄວຫນຸ່ມທີ່ມີອາຍຸກ່ອນໄວເດັກອາຍຸ 16 ປີ, ຈໍານວນຂອງກໍລະນີດັ່ງກ່າວໃນປະເທດຂອງພວກເຮົາແລະໃນທົ່ວເອີຣົບທັງຫມົດໄດ້ເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ເມື່ອການຄົ້ນຄວ້າຜ່ານມາສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ, ແມ່ຍິງຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບສານສະກັດວິຕາມິນຕ່າງໆໃນຂັ້ນຕອນທໍາອິດຂອງການຖືພາມີຄວາມເປັນໄປໄດ້ຕໍ່າທີ່ມີລູກທີ່ມີພະຍາດໃດໆ.
ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມມັນບໍ່ສາມາດດໍາເນີນການທົດສອບລາຄາແພງແລະຄົ້ນພົບກ່ຽວກັບຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການພັດທະນາໂຣກນີ້ໃນເດັກເກີດໃຫມ່, ທ່ານຈະສາມາດຮັບຮູ້ອາການເຫລົ່ານີ້ໄດ້ແນວໃດຫຼັງຈາກເກີດລູກ? ທັນທີຫຼັງຈາກການເກີດລູກ, ອີງຕາມຂໍ້ມູນທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ທ່ານຫມໍສາມາດກໍານົດວ່າລາວມີໂຣກນີ້. ເບື້ອງຕົ້ນທີ່ສົມມຸດວ່າໂລກນີ້ແມ່ນເດັກນ້ອຍສາມາດຢູ່ໃນເຫດຜົນຕໍ່ໄປນີ້:
ອີງຕາມຜົນໄດ້ຮັບຂອງການຄັດເລືອກ, ຖ້າມັນມີສະຖານທີ່ທີ່ຈະເປັນ, ແລະມີຮູບພາບທີ່ບໍ່ຊັດເຈນກ່ຽວກັບການກວດພົບພະຍາດທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງລູກ;
ຂໍ້ມູນຈາກບັນທຶກທາງການແພດຂອງພໍ່ແມ່ - ຖ້າວ່າພວກເຂົາ, ຫຼືສະມາຊິກໃນຄອບຄົວ, ມີຂໍ້ບົກພ່ອງນີ້ (ຄວາມຈິງນີ້ຄວນແຈ້ງເຕືອນແພດຫມໍຢູ່ໂຮງຫມໍ);
ການສໍາຫຼວດຂອງເດັກສໍາລັບບັນຫາສຸຂະພາບໃດໆ
ເພື່ອຢືນຢັນຫຼືປະຕິເສດການບົ່ງມະຕິໃນເດັກນ້ອຍໃຫ້ກວດເລືອດ, ເຊິ່ງສະແດງໃຫ້ເຫັນຢ່າງຊັດເຈນວ່າມີຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນກະດູກສັນຫຼັງ.
ໃນເດັກນ້ອຍ, ເຖິງແມ່ນວ່າ "ອາການເບື້ອງຕົ້ນ" ເຫຼົ່ານີ້, ການສະແດງອອກຂອງພະຍາດສາມາດເຮັດໃຫ້ເປົ່າ, ແຕ່ຫຼັງຈາກເວລາ (ໃນຂະນະທີ່ຜົນການທົດສອບຖືກກໍານົດ), ຫນຶ່ງສາມາດຮັບຮູ້ຄວາມບ່ຽງເບນຂອງອາການທາງດ້ານຮ່າງກາຍ:
ຫນ້າທໍາອິດທັງຫມົດ, ນີ້ "ໃບຫນ້າແປ", ທີ່ຖືກກໍານົດໃນ 90% ຂອງກໍລະນີ;
ການສ້າງເສັ້ນໃຍຜິວຫນັງຢູ່ໃນຄໍ, ເຊິ່ງບໍ່ແມ່ນປະກົດຂຶ້ນໃນເດັກນ້ອຍທົ່ວໄປ - ປະມານ 80%;
ແຂນສັ້ນ;
ຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງແຂ້ວ;
ຫົວຫນ້າແປ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບໃບຫນ້າ;
ເປີດປາກຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ, ເນື່ອງຈາກການພັດທະນາຜິດປົກກະຕິຂອງປາກ;
ຕ່ອມເລັກນ້ອຍ (ເດັກນ້ອຍຄືຕົວແທນຂອງເຊື້ອຊາດ Mongoloid);
ຂົວຂີ້ເຫຍື້ອ
ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ນີ້ບໍ່ແມ່ນອາການທັງຫມົດຂອງໂຣກນີ້. ໃນຍຸກສຸດທ້າຍແລະຕະຫລອດຊີວິດຂອງພວກເຂົາ, ປະຊາຊົນເຫຼົ່ານີ້ຖືກຂົ່ມເຫັງໂດຍການໄດ້ຍິນ, ສາຍຕາ, ຄິດ, ການຂັດຂວາງຂອງລະບົບທາງຍ່າງອາຫານ, ການຊັກຊ້າທາງຈິດ, ແລະອື່ນໆ. ໃນມື້ນີ້, ເມື່ອປຽບທຽບກັບສະຕະວັດທີ່ຜ່ານມາ, ອະນາຄົດຂອງເດັກທີ່ມີໂຣກ Down ກໍ່ດີຂຶ້ນ. ຂໍຂອບໃຈກັບສະຖາບັນພິເສດ, ໂຄງການທີ່ຖືກອອກແບບໂດຍສະເພາະແລະສໍາຄັນທີ່ສຸດເພື່ອໃຫ້ຄວາມຮັກແລະການເບິ່ງແຍງ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ສາມາດດໍາລົງຊີວິດຢູ່ໃນບັນດາປະຊາຊົນທົ່ວໄປແລະພັດທະນາຕາມປົກກະຕິ, ແຕ່ນີ້ຈໍາເປັນຕ້ອງເຮັດວຽກແລະຄວາມອົດທົນ.
ຖ້າທ່ານກໍາລັງວາງແຜນຄອບຄົວ, ພະຍາຍາມກ້າວຫນ້າ, ດໍາເນີນການຄົ້ນຄວ້າທັງຫມົດຕົວທ່ານເອງແລະຜົວຂອງທ່ານເພື່ອວ່າໃນອະນາຄົດທ່ານຈະເກີດລູກທີ່ມີສຸຂະພາບດີ. ດູແລສຸຂະພາບຂອງທ່ານ! ໃນປັດຈຸບັນທ່ານຮູ້ວ່າໂຣກ Down ສາມາດຖືກຮັບຮູ້ທັນທີຫຼັງຈາກເກີດລູກ.