ຂາດແຄນ hemoglobin
ໂດຍປົກກະຕິ, hemoglobin ປະກອບດ້ວຍເກືອທາດໂປຼຕີນສີ່ຊະນິດ (globins) ຊຶ່ງແຕ່ລະຄົນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂມເລກຸນການຂົນສົ່ງຂອງອົກຊີ - heme. ມີສອງປະເພດຂອງ globins - alpha ແລະ beta globins. ຮ່ວມກັນຄູ່, ພວກມັນກໍ່ເປັນໂມເລກຸນຂອງ hemoglobin. ການຜະລິດຂອງປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງ globins ແມ່ນສົມດູນ, ດັ່ງນັ້ນເຂົາເຈົ້າມີປະຈຸບັນໃນປະລິມານປະມານເທົ່າທຽມກັນໃນເລືອດ. ມີ thalassemia, ການສັງເຄາະຂອງ alpha- ຫຼື betaglobins ແມ່ນຖືກກີດກັ້ນ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ການກີດຂວາງໃນການກໍ່ສ້າງໂມເລກຸນ hemoglobin. ມັນແມ່ນການຂາດ hemoglobin ປົກກະຕິໃນເລືອດທີ່ເຮັດໃຫ້ການພັດທະນາຂອງພະຍາດເລືອດຈາງແລະອາການອື່ນໆຂອງ thalassemia.
ມີສອງປະເພດຕົ້ນຕໍຂອງ thalassemia:
- beta-thalassemia - ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການລະເມີດການຜະລິດລະບົບຕ່ອງໂສ້ beta-globin;
- alpha-thalassemia - ຖືກສະແດງໂດຍການລະເມີດຂອງການສັງເຄາະສາຍພັນຂອງອັນຟາຂອງ globin. ພະຍາດທັງສອງມີຈໍານວນ subtypes, ແຕກຕ່າງກັນໃນຄວາມຮຸນແຮງ. Alfa-thalassemia ໃນທຸກຮູບແບບຂອງມັນມີແນ່ນອນຫຼາຍ.
ມີສາມຮູບແບບຂອງ beta-thalassemia: thalassemia ຂະຫນາດນ້ອຍ, thalassemia ລະດັບກາງແລະ thalassemia ຂະຫນາດໃຫຍ່. ອາການຂອງຕ່ອມນ້ໍາຕານຂະຫນາດນ້ອຍແມ່ນຫນ້ອຍ, ແຕ່ຜູ້ບັນທຸກຂອງເຊື້ອທີ່ຜິດປົກກະຕິກໍ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການໂອນໃຫ້ເດັກນ້ອຍຂອງເຂົາເຈົ້າໃນຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າ. ກໍລະນີຂອງ beta-thalassemia ໄດ້ຖືກຈົດທະບຽນໃນທົ່ວໂລກ, ແຕ່ວ່າມັນແມ່ນຫຼາຍທີ່ສຸດໃນ Mediterranean ແລະປະເທດຂອງຕາເວັນອອກກາງໄດ້. ເກືອບ 20% ຂອງປະຊາກອນໃນຂົງເຂດເຫຼົ່ານີ້ (ຫຼາຍກ່ວາ 100 ລ້ານຄົນ) ມີເຊື້ອແບັກທີເຣັຍຕາຕິນ. ມັນແມ່ນການແຜ່ກະຈາຍຂອງພະຍາດນີ້ຢູ່ໃນປະເທດເມດິເຕີເລນຽນທີ່ອະທິບາຍຊື່ຂອງມັນ ("thalassemia" ແປວ່າ "ພະຍາດເລືອດຈາງໃນທະເລເມດິເຕີເລນຽມ").
ການກວດເລືອດ
ຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກເບຕ້າທາຕິນສະມິນຂະຫນາດນ້ອຍມັກຈະຮູ້ສຶກວ່າປົກກະຕິແລະບໍ່ເບິ່ງຄືວ່າເຈັບປ່ວຍ. ເລື້ອຍໆ, ມັນຖືກພົບເຫັນໂດຍອຸປະຕິເຫດໃນການກວດເລືອດທົ່ວໄປ. ພະຍາດເລືອດຈາງປານກາງແມ່ນຢູ່ໃນຄົນເຈັບ. ຮູບພາບຂອງກ້ອງຈຸລະທັດຂອງເລືອດແມ່ນຄ້າຍຄືກັບພະຍາດຂາດພະລັງງານທາດເຫຼັກທີ່ແຜ່ຂະຫຍາຍຢ່າງກວ້າງຂວາງ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການຄົ້ນຄວ້າເພີ່ມເຕີມເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະຍົກເວັ້ນການມີການຂາດຂອງອົງປະກອບຕາມລວງຕານີ້. ໃນການວິເຄາະການຂະຫຍາຍຕົວ, ຄວາມສົມດູນຂອງປະລິມາດທີ່ຜິດປົກກະຕິຂອງອົງປະກອບຂອງເລືອດໄດ້ຖືກເປີດເຜີຍ.
ການຄາດຄະເນ
ເດັກທີ່ມີໂຣກເບຕ້າຕານຊຽມນ້ອຍຂະຫນາດນ້ອຍມີການພັດທະນາຕາມປົກກະຕິແລະບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງປິ່ນປົວ, ແຕ່ເຂົາອາດຈະເປັນໂລກເບົາຫວານໃນອະນາຄົດ, ເຊັ່ນ: ໃນລະຫວ່າງການຖືພາຫຼືໃນໄລຍະການຕິດເຊື້ອ. ການທົດລອງເບຕ້າຕານຊຽມຂະຫນາດນ້ອຍມີບົດບາດເປັນປັດໃຈປ້ອງກັນຕໍ່ກັບພະຍາດໄຂ້ຍຸງ. ນີ້ອາດຈະອະທິບາຍຄວາມແພງທີ່ສູງຂອງ thalassemia ໃນບັນດາປະເທດຂອງຕາເວັນອອກກາງ. ການທົດລອງເບຕ້າທາຕິນຊີມະຂະຫນາດໃຫຍ່ເກີດຂື້ນເມື່ອເດັກໄດ້ຮັບການສືບທອດເຊື້ອໂຣກທີ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການສັງເຄາະ beta-globin ຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ, ແລະຮ່າງກາຍຂອງລາວບໍ່ໄດ້ຜະລິດເບຕ້າ globin ໃນຈໍານວນປົກກະຕິ. ໃນເວລາດຽວກັນການສັງເຄາະສາຍໂສ້ອັນຟາແມ່ນບໍ່ແຕກ; ພວກເຂົາເຈົ້າປະກອບມີການລວມເອົາ insoluble ໃນ erythrocytes, ເປັນຜົນມາຈາກການທີ່ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ຫຼຸດລົງໃນຂະຫນາດແລະກາຍເປັນສີຂີ້ເຖົ່າໃນສີ. ຊີວິດຂອງ erythrocytes ດັ່ງກ່າວແມ່ນຫນ້ອຍກ່ວາປົກກະຕິ, ແລະການພັດທະນາຂອງຄົນໃຫມ່ແມ່ນຫຼຸດລົງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ທັງຫມົດນີ້ເຮັດໃຫ້ເລືອດຈາງຮ້າຍແຮງ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ປະເພດຂອງເລືອດນີ້ເປັນກົດລະບຽບ, ບໍ່ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງອາຍຸຂອງຫົກເດືອນ, ນັບຕັ້ງແຕ່ໃນເດືອນທໍາອິດຂອງການມີຊີວິດທີ່ເອີ້ນວ່າ hemoglobin fetal predominates ໃນເລືອດ, ເຊິ່ງໄດ້ຮັບການທົດແທນໂດຍການ hemoglobin ປະຊຸມສະໄຫມ.
ອາການຕ່າງໆ
ເດັກທີ່ມີ thalassemia ຂະຫນາດໃຫຍ່ເບິ່ງຄືບໍ່ສະບາຍ, ລາວເປັນຄົນຂີ້ອາຍແລະບໍ່ດີ, ອາດຈະຫລຸດຫນ້ອຍລົງໃນການພັດທະນາ. ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະມີຄວາມຢາກອາຫານຫຼຸດລົງ, ພວກເຂົາບໍ່ໄດ້ຮັບນ້ໍາຫນັກ, ພວກເຂົາເລີ່ມຍ່າງນໍາ. ເດັກທີ່ເຈັບປ່ວຍຈະເປັນໂຣກເລືອດຈືດທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ມີອາການຜິດປົກກະຕິ:
- ເປັນໂຄງປະກອບການທາງຫນ້າປົກກະຕິ (ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າໃບຫນ້າ Mongoloid);
- ການປ່ຽນແປງທີ່ມີລັກສະນະໃນກະດູກ - ສະແດງທີ່ເອີ້ນວ່າ "ກະດູກຫົວປອກ" (periostosis ທີ່ມີເຂັມ) ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ hyperplasia ໄຂມັນກະດູກສັນຫຼັງແມ່ນຮໍໂມນ;
- ການຂັດແລະກະດູກຫັກ.
Thalassemia ເປັນພະຍາດທີ່ບໍ່ສາມາດຮັບການປິ່ນປົວໄດ້. ຄົນເຈັບທຸກທໍລະມານຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ກ່ຽວຂ້ອງຕະຫຼອດຊີວິດ. ວິທີການປິ່ນປົວທີ່ທັນສະໄຫມສາມາດ prolong ຊີວິດຂອງຄົນເຈັບໄດ້. ພື້ນຖານສໍາລັບການປິ່ນປົວໂຣກເບຕ້າ -Talassemia ຂະຫນາດໃຫຍ່ແມ່ນການຖ່າຍເລືອດທີ່ເປັນປົກກະຕິ. ຫຼັງຈາກການບົ່ງມະຕິ, ຜູ້ປ່ວຍໄດ້ຮັບການໃຫ້ໂຣກເລືອດ, ປົກກະຕິແລ້ວເປັນຮ່ອງໃນ 4 ຫາ 6 ອາທິດ. ຈຸດປະສົງຂອງການປິ່ນປົວດັ່ງກ່າວແມ່ນເພື່ອເພີ່ມຈໍານວນເງິນ; ຈຸລັງເລືອດ (ປົກກະຕິຂອງສູດເລືອດ). ດ້ວຍການຊ່ວຍເຫຼືອຂອງການໂອນເລືອດ, ການຄວບຄຸມການຂາດເລືອດແມ່ນສະຫນອງໃຫ້, ຊຶ່ງຊ່ວຍໃຫ້ເດັກສາມາດພັດທະນາຕາມປົກກະຕິແລະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ອັກເສບຂອງກະດູກຜິດປົກກະຕິ. ບັນຫາຕົ້ນຕໍທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໂຣກເລືອດຫຼາຍແມ່ນທາດເຫຼັກຫຼາຍ, ເຊິ່ງມີຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍ. ທາດເຫຼັກເກີນສາມາດທໍາລາຍຕັບ, ຫົວໃຈແລະອະໄວຍະວະອື່ນໆ.
ການປິ່ນປົວຂອງ intoxication
ເພື່ອລົບລ້າງການເປັນພິດ, ຢາເສບຕິດ deferoxamine ໂດຍໃຊ້ສານ intravenously. ປົກກະຕິແລ້ວໃຫ້ໃຊ້ຢາ deferoxamine ເວລາແປດຊົ່ວໂມງ 5-6 ຄັ້ງຕໍ່ອາທິດ. ເພື່ອເພີ່ມຄວາມໄວໃນການລົບລ້າງທາດເຫຼັກເກີນ, ການໃຫ້ສານທາງປາກຂອງວິຕາມິນຊີກໍ່ແມ່ນແນະນໍາ. ຮູບແບບນີ້ເປັນສິ່ງທີ່ຫນັກແຫນ້ນສໍາລັບຄົນເຈັບແລະຄົນທີ່ຮັກລາວ, ດັ່ງນັ້ນມັນບໍ່ແປກໃຈວ່າຜູ້ປ່ວຍມັກຈະບໍ່ປະຕິບັດຕາມການປິ່ນປົວແບບມາດຕະຖານ. ການປິ່ນປົວດັ່ງກ່າວເຮັດໃຫ້ຜູ້ສູງອາຍຸທີ່ມີແບັກທີເຣັຍຊຽມຂະຫນາດໃຫຍ່, ແຕ່ບໍ່ປິ່ນປົວມັນ. ມີພຽງແຕ່ສ່ວນຫນຶ່ງຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີອາຍຸຕໍ່າກວ່າ 20 ປີເທົ່ານັ້ນ, ການຄາດຄະເນສໍາລັບພວກມັນແມ່ນບໍ່ດີ. ເຖິງວ່າຈະມີການປິ່ນປົວຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີປະເພດຕ່ອມນ້ໍາຕານນີ້ກໍ່ບໍ່ສາມາດບັນລຸໄວລຸ້ນ. ການສະແດງອອກເລື້ອຍໆຂອງ thalassemia ແມ່ນການຂະຫຍາຍຕົວຂອງ spleen, ປະກອບດ້ວຍການສະສົມຂອງຈຸລັງເລືອດແດງໃນມັນ, ເຮັດໃຫ້ເລືອດ, ເຊິ່ງເພີ່ມເຕີມພະຍາດເລືອດຈາງ. ໃນການປິ່ນປົວຄົນເຈັບທີ່ມີ thalassemia, ບາງຄັ້ງພວກເຂົາໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດອອກຈາກການຜ່າຕັດຜີວ (splenectomy). ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃນຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີການແຜ່ກະຈາຍ, ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຕິດເຊື້ອໂຣກປອດອັກເສບ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ການສັກຢາປ້ອງກັນຫຼືການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາຕ້ານເຊື້ອທີ່ເປັນຊີວິດແມ່ນແນະນໍາໃຫ້. ນອກເຫນືອໄປຈາກການທົດລອງເບຕ້າຕານສະມິນຂະຫນາດນ້ອຍແລະຂະຫນາດໃຫຍ່ຍັງມີ beta-thalassemia ລະດັບກາງແລະ alpha-thalassemia. ການກວດຂອງແມ່ຍິງຖືພາທີ່ມີອາການຂອງ thalassemia ຂະຫນາດນ້ອຍສະແດງໃຫ້ເຫັນການມີຮູບແບບຮ້າຍແຮງຂອງພະຍາດໃນເດັກເກີດ. ມີປະເພດ beta-thalassemia ທີສາມທີ່ເອີ້ນວ່າ beta-thalassemia ລະດັບປານກາງ. ພະຍາດຮ້າຍແຮງນີ້ແມ່ນຢູ່ໃນຮູບແບບຂະຫນາດນ້ອຍແລະໃຫຍ່. ໃນຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີ thalassemia ລະດັບປານກາງ, ລະດັບ hemoglobin ໃນເລືອດໄດ້ຫຼຸດລົງບາງຢ່າງແຕ່ພຽງພໍທີ່ຈະຊ່ວຍໃຫ້ຜູ້ປ່ວຍສາມາດນໍາໄປສູ່ຊີວິດປົກກະຕິໄດ້. ຜູ້ປ່ວຍດັ່ງກ່າວບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງມີເລືອດ transfusions, ດັ່ງນັ້ນພວກເຂົາມີຄວາມສ່ຽງຫຼາຍທີ່ມີອາການແຊກຊ້ອນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບທາດເຫຼັກເກີນໃນຮ່າງກາຍ
ການຄາດຄະເນ
ມີປະເພດຂອງ alpha-thalassemia ຫຼາຍຊະນິດ. ໃນເວລາດຽວກັນ, ບໍ່ມີການແບ່ງແຍກຢ່າງຊັດເຈນໃນຮູບແບບຂະຫນາດໃຫຍ່ແລະຂະຫນາດນ້ອຍ. ນີ້ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກການມີສີ່ຊະນິດທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການສັງເຄາະສາຍພັນ alpha globin ທີ່ເຮັດໃຫ້ hemoglobin.
ຄວາມຮ້າຍແຮງຂອງພະຍາດ
ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດແມ່ນຂຶ້ນກັບວິທີການຈໍານວນຫຼາຍຂອງສີ່ໂຣກທີ່ເປັນໄປໄດ້ແມ່ນຜິດປົກກະຕິ. ຖ້າມີເຊື້ອໂຣກຫນຶ່ງມີຜົນກະທົບແລະອີກສາມຄົນຈະເປັນປະກະຕິຜູ້ປ່ວຍຈະບໍ່ສະແດງຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນເລືອດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ກັບການທໍາລາຍຂອງສອງຫຼືສາມ genes progressively worsens. ເຊັ່ນ beta-thalassemia, alpha thalassemia ແມ່ນແຜ່ຫຼາຍໃນເຂດທີ່ມີ endemic ສໍາລັບພະຍາດໄຂ້ຍຸງ. ພະຍາດນີ້ແມ່ນເປັນປະຈໍາຂອງອາຊີຕາເວັນອອກສຽງໃຕ້, ແຕ່ແມ່ນຫາຍາກໃນພາກຕາເວັນອອກກາງແລະໃນທະເລເມດິເຕີເລນຽນ.
Diagnostics
ການວິນິດໄສຂອງ alpha-thalassemia ແມ່ນອີງໃສ່ຜົນຂອງການກວດເລືອດ. ພະຍາດນີ້ແມ່ນປະກອບດ້ວຍພະຍາດເລືອດຈືດຮ້າຍແຮງ. ໃນທາງກົງກັນຂ້າມກັບ beta-thalassemia, ມີ alpha-thalassemia ບໍ່ມີການເພີ່ມ hemoglobin HA2. ການທົດລອງຂະຫນາດໃຫຍ່ຕ່ອມນ້ໍາຕານສາມາດກວດພົບໄດ້ກ່ອນການເກີດລູກ. ຖ້າອີງໃສ່ປະຫວັດສາດຫຼືຜົນຂອງການກວດກາທີ່ວາງແຜນ, ແມ່ຍິງແມ່ນຜູ້ນໍາພາຂອງເຊື້ອໂຣກຕ່ອມນ້ອຍໆ, ພໍ່ໃນອະນາຄົດກໍ່ໄດ້ຖືກກວດເບິ່ງວ່າເປັນ thalassemia. ໃນເວລາທີ່ເຊື້ອໂຣກທ່ີມີນ້ໍາຕານນ້ອຍພົບໃນພໍ່ແມ່ທັງສອງ, ການບົ່ງມະຕິທີ່ຖືກຕ້ອງສາມາດເຮັດໄດ້ໃນໄຕມາດທໍາອິດຂອງການຖືພາໂດຍອີງໃສ່ເລືອດຂອງລູກໃນທ້ອງ. ໃນເວລາທີ່ມີລູກເຕົ້ານົມທີ່ຖືກກວດພົບວ່າມີອາການທີ່ມີຂະຫນາດໃຫຍ່ເບຕ້າທານິນສະມາເລຍ, ການເອົາລູກອອກຈະຖືກສະແດງໃຫ້ເຫັນ.