ຄໍາສັບ "metabolism" ໃນເງື່ອນໄຂຂອງການຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງທາງຮ່າງກາຍແມ່ນຫມາຍເຖິງຂະບວນການແຍກທາດອາຫານພື້ນຖານ - ທາດໂປຼຕີນ, ໄຂມັນແລະທາດແປ້ງ. ໃນບົດຄວາມນີ້, ການລະເມີດຂອງ E -book ຂອງທາດແປ້ງແລະທາດໂປຼຕີນແມ່ນຖືກກວດສອບ.
ຄາໂບໄຮເດດ
ຄາໂບໄຮເດດແມ່ນໂມເລກຸນປະກອບດ້ວຍຄາບອນ, ໄຮໂດເຈນແລະອົກຊີເຈນ. ມີຄາໂບໄຮເດດທີ່ງ່າຍດາຍແລະສັບສົນ. ຄາໂບໄຮເດດແບບງ່າຍດາຍແມ່ນຕົວແທນໂດຍ້ໍາຕານ, ເຊິ່ງແບ່ງອອກເປັນ mono- ແລະ disaccharides. ສິ່ງທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດຂອງຄາໂບໄຮເດດທີ່ງ່າຍດາຍແມ່ນ glucose monosaccharide. ຄາໂບໄຮເດດທີ່ສັບສົນ, ຫຼື polysaccharides, ເຊັ່ນ: ທາດແປ້ງ, ມີໂຄງສ້າງທີ່ສັບສົນຫຼາຍ. ການປະສົມປະສານໃນລະບົບກ່ຽວກັບເຄື່ອງຍ່ອຍ, ທາດແປ້ງທັງຫມົດທີ່ເຂົ້າມາໃນອາຫານຄວນຖືກແບ່ງອອກເປັນເມັດທີ່ງ່າຍດາຍ.
ທາດໂປຼຕີນ
ທາດໂປຼຕີນແມ່ນ molecules ຂະຫນາດໃຫຍ່ທີ່ປະກອບດ້ວຍຕ່ອງໂສ້ຂອງອາຊິດ amino. ແຕ່ລະທາດໂປຼຕີນທີ່ມີໂຄງສ້າງທີ່ມີເອກະລັກ, ມີລໍາດັບຕົວຂອງອາຊິດອະມິໂນ. ໂດຍປົກກະຕິ, ໃນຂະບວນການຂອງການຍ່ອຍອາຫານ, ໂມເລກຸນທາດໂປຼຕີນຂະຫນາດໃຫຍ່ຖືກແບ່ງອອກເປັນທາດອາຊິດອາມິໂນກໍ່ສ້າງ. ອາຊິດ amino ເຫຼົ່ານີ້ຖືກນໍາໃຊ້ໂດຍຮ່າງກາຍເປັນແຫລ່ງພະລັງງານຫຼືມີສ່ວນຮ່ວມໃນການສັງລວມຂອງທາດໂປຼຕີນອື່ນໆ.
Enzyme systems
ຂະບວນການແບ່ງທາດແປ້ງແລະທາດໂປຼຕີນແມ່ນຂຶ້ນກັບການເຮັດວຽກຢ່າງເຕັມທີ່ຂອງລະບົບ enzyme ຂອງຮ່າງກາຍ. ດ້ວຍຄວາມຂາດແຄນຂອງຫນຶ່ງ enzyme, ຂະບວນການຂອງການຍ່ອຍອາຫານແມ່ນຖືກລົບກວນ, ເຊິ່ງສັງເກດເຫັນ, ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ໃນຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງທາງດ້ານຮ່າງກາຍ. ມີຫຼາຍປະເພດຂອງການຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງ, ແຕ່ພວກເຂົາທັງຫມົດທີ່ຫາຍາກ.
Heredity
ຄວາມຜິດກະຕິກ່ຽວກັບການຈະເລີນພັນທາງສາສະຫນາແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາແລະມັກຈະໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກລັກສະນະລ້າໆ. ໃນເວລາດຽວກັນສໍາລັບການພັດທະນາຂອງພະຍາດມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນທີ່ເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບສອງ gen ຜິດປົກກະຕິ: ຫນຶ່ງຈາກພໍ່ແລະຫນຶ່ງຈາກແມ່.
Diagnostics
ໂລກຕິດຕໍ່ທາງເພດສໍາພັນສາມາດຖືກກວດຫາໃນໄລຍະເວລາກ່ອນເກີດກ່ອນ, ຫຼັງຈາກເກີດຫຼືໃນເດັກໄວກວ່າ. ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະສົງໃສວ່າພະຍາດຂອງກຸ່ມນີ້ກ່ອນທີ່ຈະເກີດລູກ, ຖ້າຄອບຄົວມີບັນຫາກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງທາງຊີວະພາບ.
ອາການຕ່າງໆໃນເດັກເກີດໃຫມ່
ເດັກນ້ອຍທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບການເຜົາຕົວເອງມັກຈະມີຄວາມເຈັບປວດໃນອາທິດທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ພວກເຂົາເຈົ້າມັກຈະບໍ່ດູດດີ, ນອນຫລັບແລະຕື່ນເຕັ້ນ, ເຖິງແມ່ນວ່າເປັນ coma. ໃນບາງກໍລະນີ, ຊັກ convulsions ພັດທະນາ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນສະເພາະສໍາລັບພະຍາດນີ້. ຄຸນລັກສະນະທີ່ເປັນລັກສະນະຂອງຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບການລະບາດຂອງມະເຮັງແມ່ນເປັນກິ່ນທີ່ຜິດປົກກະຕິຂອງຜິວຫນັງ.
ອາການຕ່າງໆຢູ່ໃນອາຍຸສູງສຸດ
ຖ້າວ່າໂຣກຜິດປົກກະຕິຖືກກວດຫາຢູ່ໃນອາຍຸສູງສຸດ, ມັນອາດຈະເປັນເດັກທີ່ມີອາການອັນຕະລາຍຫນ້ອຍ. ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ມີອາການທີ່ຄ້າຍຄືກັນຂອງພະຍາດດັ່ງເຊັ່ນໃນໄວເດັກ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການຊັກຊ້າທາງຈິດແລະການພັດທະນາດ້ານຮ່າງກາຍ. ອາການອື່ນໆລວມມີອາການປວດຮາກ, ຊັກ, ອາການປວດຮາກ. ການລະເມີດຕົ້ນຕໍຂອງການແລກປ່ຽນທາດແປ້ງຂອງທາດແປ້ງແມ່ນ galactosemia ແລະ glycogenoses. ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ທີ່ມີອາການທີ່ຄ້າຍຄືກັນແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດພາດໃນການສັງເຄາະຂອງເອນໄຊ. ການປິ່ນປົວປະກອບດ້ວຍການແຕ່ງຕັ້ງອາຫານພິເສດ. Galactosemia ແມ່ນບັນຫາທາງພັນທຸກໍາຂອງທາດແປ້ງທາດແປ້ງ. Monosaccharide galactose ແມ່ນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງ lactose - ອົງປະກອບທາດແປ້ງຕົ້ນຕໍຂອງນົມແມ່ແລະປະສົມ້ໍານົມ.
ຜົນກະທົບຂອງການຂາດ enzyme ໃນຮ່າງກາຍ
ມີ galactosemia, ມີການຂາດຂອງ enzyme ຫຼັກຂອງ metabolism - galactose-1-phosphaturidyl transferase. ໃນການຂາດຂອງມັນ, ຂະບວນການຂອງການປ່ຽນ galactose ກັບ glucose (ແຫຼ່ງຕົ້ນຕໍຂອງພະລັງງານສໍາລັບຮ່າງກາຍ) ແມ່ນຖືກກີດຂວາງ. ເດັກທີ່ມີ galactosemia ມີລະດັບສູງຂອງ galactose ໃນເລືອດແລະແນວໂນ້ມທີ່ຈະຫຼຸດລົງທີ່ສໍາຄັນໃນລະດັບນໍ້າຕານ. ພະຍາດນີ້ສາມາດໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່.
ອາການຕ່າງໆ
ເດັກທີ່ມີ galactosemia ໃນການເກີດລູກບໍ່ແຕກຕ່າງຈາກຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບດີ, ແຕ່ວ່າສະພາບຂອງພວກມັນເລີ່ມມີຄວາມຮ້າຍແຮງຫຼັງຈາກການເລີ່ມຕົ້ນການໃຫ້ອາຫານ (ເຕົ້ານົມຫຼືຂວດ). ອາການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ພັດທະນາ:
- ໂກລ (ຜິວຫນັງແລະ sclera ຂອງຕາໄດ້ມາເປັນສີເຫຼືອງ);
- ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງຕັບ;
- insufficient hepatic.
ການປິ່ນປົວແລະການຄາດຄະເນ
ການປິ່ນປົວປະກອບດ້ວຍການແຕ່ງກິນອາຫານທີ່ບໍ່ມີທາດໂປຼຕິນແລະ lactose. ການປິ່ນປົວໃນເບື້ອງຕົ້ນຈະຊ່ວຍປ້ອງກັນການພັດທະນາຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຕັບຊໍາເຮື້ອແລະອາການແຊກຊ້ອນອື່ນໆ, ເຊັ່ນ: ການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາແລະການກະທົບກະເທືອນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເຖິງວ່າຈະມີອາຫານທີ່ມີຄວາມຈໍາເປັນຕັ້ງແຕ່ໄວໆມາແລ້ວ, ເດັກທີ່ມີ galactosemia ມັກຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້. Glycogen ແມ່ນຮູບແບບຕົ້ນຕໍຂອງການເກັບຮັກສາພະລັງງານຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດ. ໂມເລກຸນຂະຫນາດໃຫຍ່ຂອງມັນປະກອບດ້ວຍໂມເລກຸນຕ່ໍາກ້ວາງເຊື່ອມຕໍ່ກັນ. ເມື່ອຮ່າງກາຍຕ້ອງການຕານ້ໍາຕານເປັນແຫລ່ງພະລັງງານ, ມັນຖືກປ່ອຍອອກຈາກ glycogen ພາຍໃຕ້ອິດທິພົນຂອງບາງຮໍໂມນ. ຮຸ້ນຂອງ glycogen ແມ່ນພົບຢູ່ໃນກ້າມຊີ້ນແລະຕັບ.
ຂໍ້ບົກພ່ອງ Enzymatic
ມີ glycogenoses ມີການລະເມີດຂະບວນການຂອງການເກັບຮັກສາ glycogen, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ການຂາດ glucose ຮ້ານໄດ້. ມີຫຼາຍປະເພດຂອງການຜິດປົກກະຕິໃນລະບົບ enzyme ທີ່ນໍາໄປສູ່ການພັດທະນາ glycogenases. ແມ່ນຂຶ້ນຢູ່ກັບການສັງເຄາະຂອງເອນໄຊທີ່ແຕກແຍກ, ພະຍາດສາມາດປະກອບດ້ວຍ
ຄວາມເສຍຫາຍແລະຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນ, ຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຕັບຫຼືຫົວໃຈ. ໃນເດັກດັ່ງກ່າວ, ມີຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສໍາຄັນໃນເລືອດໃນເລືອດ (hypoglycemia).
Tactics of treatment
ເດັກທີ່ມີ glycogenosis ຕ້ອງການປິ່ນປົວ 24 ຊົ່ວໂມງຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງເພື່ອປ້ອງກັນການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສໍາຄັນໃນລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດ. ພວກເຂົາເຈົ້າມັກຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບອາຫານ. ເດັກນ້ອຍທີ່ບໍ່ສາມາດກິນອາຫານຕາມປົກກະຕິແມ່ນໄດ້ຮັບອາຫານໂດຍຜ່ານທໍ່ທາງຍ່າງຫາຍໃຈ (ທໍ່ທີ່ຖືກໃສ່ເຂົ້າໄປໃນທ້ອງໂດຍຜ່ານດັງ). ທໍ່ Nasogastric ຍັງສາມາດຈໍາເປັນສໍາລັບເດັກທີ່ຕ້ອງການອາຫານທາດແປ້ງໃນເວລານອນທີ່ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະຫຼຸດລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດ. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາຍຸຫຼາຍກວ່າແມ່ນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຫານທີ່ມີທາດແປ້ງສາລີ (ທາດແປ້ງທີ່ສະລັບສັບຊ້ອນທີ່ປະກອບດ້ວຍນໍ້າຕົ້ມງ່າຍໆ). ນີ້ຈະເຮັດໃຫ້ການໄຫຼຂອງນ້ໍາຕານ້ໍາຕານລົງໃນເລືອດແລະບໍາລຸງຮັກສາລະດັບຂອງມັນພາຍໃນມາດຕະຖານ. ການຜິດປົກກະຕິຂອງການປ່ຽນແປງຂອງໂປຕີນຂອງທາດໂປຼຕີນແມ່ນຫາຍາກ, ແຕ່ພວກມັນສາມາດມີຜົນກະທົບທີ່ສໍາຄັນຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງເດັກ. ບັນຫາທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນ phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria ແລະ valinoleucinuria. ມີຫລາຍປະເພດຂອງການຜິດປົກກະຕິເກີດຈາກການເກີດທາດໂປຼຕີນຈາກທາດໂປຼຕີນ. ບັນຫາທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນ phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria ແລະ valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Phenylketonuria ແມ່ນພະຍາດທີ່ສະແດງອອກໂດຍການຂາດໂປຕີນຂອງ phenylal-ninhydroxylase. ຄວາມສ່ຽງຂອງການເກີດຂອງ phenylketonuria ແມ່ນມາຈາກ 1:10 000 ຫາ 1:20 000 ການເກີດລູກ. ມັນແມ່ນຫນຶ່ງໃນຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງຫຼາຍທີ່ສຸດ, ແຕ່ວ່າການຕິດເຊື້ອຂອງມັນແມ່ນຫນ້ອຍພຽງພໍ.
Enzyme insufficient
ການຂາດເອນໄຊ enzyme ໃນ phenylketonuria ເຮັດໃຫ້ການເພີ່ມຂຶ້ນໃນລະດັບເລືອດຂອງ phenylalanine ອາຊິດ amino ແລະ metabolites ຂອງມັນ - phenylketones. ພວກເຂົາເຈົ້າປາກົດຢູ່ໃນນ້ໍາຂອງຄົນເຈັບ (ເພາະສະນັ້ນຊື່ຂອງພະຍາດ). ນອກຈາກນີ້ຍັງມີໂປຼນີຊີນລິນຢູ່ໃນນົມແມ່, ເພື່ອວ່າລະດັບເລືອດໃນເລືອດຂອງເດັກຈະສູງເຖິງລະດັບທີ່ສໍາຄັນທາງດ້ານການຊ່ວຍ, ມັນໃຊ້ເວລາ 4 ຫາ 5 ມື້ຂອງການໃຫ້ນົມລູກ. ໃນຫຼາຍໆປະເທດ, ເດັກເກີດໃຫມ່ໄດ້ຖືກກວດເບິ່ງພະຍາດນີ້ຕໍ່ອາທິດຫຼັງຈາກເກີດ. ຕົວຢ່າງຂອງເລືອດແມ່ນເອົາມາຈາກ heel ຂອງເດັກສໍາລັບການວິເຄາະໃນຫ້ອງທົດລອງ.
Dietotherapy
ໃນຂະນະທີ່ຮັກສາລະດັບຕ່ໍາຂອງ phenylalanine ໃນເລືອດ, ເດັກນ້ອຍສາມາດຂະຫຍາຍຕົວແລະພັດທະນາຕາມປົກກະຕິ. ອາຫານທີ່ມີຂໍ້ຍົກເວັ້ນຂອງ phenylalanine ແມ່ນວິທີການທີ່ເຫມາະສົມຂອງການປິ່ນປົວ, ແລະມັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການປະຕິບັດຕາມຕະຫຼອດຊີວິດ. ໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີການປິ່ນປົວ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ພັດທະນາຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງຂອງການເປັນໂຣກຊຶມເສົ້າ, ການເຈັບປວດເດັກທີ່ເອີ້ນວ່າ, ຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະຈິດໃຈ. ພວກເຂົາມີ IQ ທີ່ຕໍ່າກວ່າຫມູ່, ແຕ່ວ່າລະດັບການຮຽນຮູ້ສາມາດແຕກຕ່າງກັນ. Tyrosinemia ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ. ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິສ່ວນໃຫຍ່ຂອງທາດແປ້ງທາດໂປຼຕີນ, ມັນຈະພັດທະນາເວລາທີ່ເດັກຈະຜ່ານເຊື້ອໂຣກຜິດປົກກະຕິຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ. Tyrosinemia ປະມານ 10 ເທື່ອຫນ້ອຍກວ່າ phenylketonuria. ພະຍາດນີ້ແມ່ນລັກສະນະຂອງການຂາດສານອາຫານ enzyme fumaryl acetoacetase ແລະປະກອບດ້ວຍການເພີ່ມຂື້ນໃນລະດັບຂອງ tyrosine ອາຊິດ amino ແລະ metabolites ຂອງມັນໃນເລືອດ.
ອາການຕ່າງໆ
ໃນຄົນເຈັບທີ່ມີ tyrosinemia, ການຂາດແຄນ renal ແລະ hepatic ພັດທະນາ. ໂດຍສະເພາະຢ່າງໄວວາມັນສະແດງໃຫ້ເຫັນຢູ່ໃນເດັກທີ່ມີພະຍາດຮ້າຍແຮງ. ຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າແມ່ນມີລັກສະນະເສື່ອມໂຊມຊໍາເຮື້ອຂອງຫນ້າທີ່ຂອງຕັບແລະຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ເດັກທີ່ສຸດທີ່ມີ tyrosinemia ຕໍ່ມາພັດທະນາ hepatoma (tumor ຕັບ).
ການປິ່ນປົວ
ອາຫານການປິ່ນປົວທີ່ມີການຈໍາກັດຂອງຜະລິດຕະພັນທີ່ມີ tyrosine, ແລະການນໍາໃຊ້ສານອາຫານເສີມທີ່ປັບປຸງຮູບເລືອດຂອງຄົນເຈັບ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອາຫານບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນຄວາມເສຍຫາຍຂອງຕັບ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ຜູ້ປ່ວຍຕ້ອງການໂຣກຕັບ. ຈົນກ່ວາບໍ່ດົນມານີ້, ການປະຕິບັດງານນີ້ແມ່ນວິທີການປິ່ນປົວເທົ່ານັ້ນ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຢາທີ່ກໍາລັງພັດທະນາທີ່ສາມາດປ້ອງກັນການພັດທະນາຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຕັບແລະເນື້ອງອກຂອງຕັບ. Homocystinuria ແມ່ນເປັນໂຣກຕັບອັກເສບຮ້າຍແຮງ, ສະແດງອອກຢູ່ໃນໄວເດັກ. ພະຍາດນີ້ແມ່ນສະແດງໂດຍການຂາດແຄນ enzyme cysteath synthetase. Homocystinuria ແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ - ປະມານ 1 ໃນ 350.000 ຄົນເກີດໃຫມ່.
ຄຸນລັກສະນະ
ເດັກທີ່ມີ homocystinuria ອາດຈະມີ:
- ການລະເມີດການພັດທະນາດ້ານຮ່າງກາຍ;
- ການຂາດນ້ໍາຫນັກຂອງຮ່າງກາຍ;
- ການຊັກຊ້າຈິດໃຈທີ່ມີ IQ ຕ່ໍາ;
- propensity to convulsions
- dislocation (subluxation) ຂອງເລນຂອງຕາ;
- ຂະຫນາດໃຫຍ່ທີ່ບໍ່ສູງແລະນິ້ວຍາວ.
Homocystinuria ແມ່ນປະກອບດ້ວຍຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນຂອງການເປັນໂຣກຫົວໃຈແລະໂຣກປອດອັກເສບ. ນອກຈາກນີ້ຍັງມີລັກສະນະທີ່ແຕກຕ່າງກັນ (ການຍ່າງທາງທີ່ເອີ້ນວ່າ Charlie Chaplin). ເດັກນ້ອຍບາງຄົນມີອາການຊັກງໍ. ປະມານເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງຄົນທີ່ມີ homocystinuria ຕອບສະຫນອງກັບການປິ່ນປົວຂອງວິຕາມິນ B (pyridoxine), ເຊິ່ງເພີ່ມກິດຈະກໍາຂອງ enzyme ທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ວິຕາມິນນີ້ແມ່ນພົບຢູ່ໃນຊີ້ນປາແລະເມັດພືດແຕ່ມັນຈໍາເປັນຕ້ອງມີເວລາທີ່ສູງກວ່າທີ່ສາມາດໄດ້ຮັບດ້ວຍອາຫານ. ຖ້າການປິ່ນປົວດ້ວຍວິຕາມິນ B ບໍ່ມີປະສິດທິຜົນ, ອາຫານທີ່ມີຂໍ້ຈໍາກັດຂອງຜະລິດຕະພັນທີ່ມີທາດອາຊິດ amino acid methionine ແລະການເພີ່ມເນື້ອໃນຂອງອາຊິດອະມິໂນອື່ນໆ, cysteine, ແມ່ນຖືກກໍານົດ. Valinooleucinuria ແມ່ນເປັນບັນຫາທີ່ຫາຍາກໃນການປ່ຽນທາດອາຊິດອະມິໂນ. ມັນເກີດຂື້ນໃນ 1 ກໍລະນີຕໍ່ 200.000 ເດັກເກີດໃຫມ່. ພະຍາດນີ້ແມ່ນສະແດງໂດຍການເພີ່ມຂື້ນໃນລະດັບຂອງອາຊິດ amino ກັບລະບົບຕ່ອງໂສ້ສາຂາ.
ອາການຕ່າງໆ
ພະຍາດນີ້ມີອາການຫຼາຍຢ່າງ. ຄຸນລັກສະນະທີ່ໂດດເດັ່ນຂອງມັນແມ່ນກິ່ນນ້ໍາຢານ້ໍາຂອງນໍ້າເມືອກ. Valynoleucinuria ແມ່ນສະແດງໂດຍອາການຕໍ່ໄປນີ້: ຮູບລັກສະນະທີ່ເຈັບປວດຂອງເດັກ; convulsions ປະຕິກິລິຍາເລືອດຫຼາຍກ່ວາອາຊິດກ່ວາປົກກະຕິ, ແນວໂນ້ມທີ່ຈະຫຼຸດລົງທີ່ສໍາຄັນໃນລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດ. ຖ້າການວິນິດໄສແມ່ນເກີດຂຶ້ນໃນມື້ທໍາອິດຂອງຊີວິດ, ການຄາດຄະເນທີ່ເປັນເອກະພາບແມ່ນເປັນໄປໄດ້. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ valinoleucinuria ເສຍຊີວິດຢູ່ໃນໄວເດັກ. ຜູ້ລອດຊີວິດອາດຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການພັດທະນາສະຫມອງແລະມັກຈະມີຄວາມຮູ້ຄວາມສາມາດໃນການຮຽນຮູ້.