ໂຄຣຊຽມມີຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບທາງພັນທຸກໍາໃນຮູບແບບຂອງເຊື້ອໂຣກ. ແກນຂອງແຕ່ລະຄົນຂອງມະນຸດ, ມີຂໍ້ຍົກເວັ້ນຂອງໄຂ່ແລະເຊື້ອອະສຸຈິ, ມີ 46 chromosomes, ສ້າງ 23 ຄູ່. ຫນຶ່ງໃນໂຄຣຊຽມໃນແຕ່ລະຄູ່ແມ່ນມາຈາກແມ່ແລະອື່ນໆຈາກພໍ່. ໃນທັງສອງເພດ, 22 ໃນ 23 ຂອງຄູ່ chromosomes ແມ່ນດຽວກັນ, ມີພຽງແຕ່ຄູ່ທີ່ຍັງເຫຼືອຂອງ chromosomes ເພດແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ. ແມ່ຍິງມີສອງ X-chromosomes (XX), ແລະໃນຜູ້ຊາຍມີຫນຶ່ງ X- ແລະຫນຶ່ງ Y-chromosome (XY). ດັ່ງນັ້ນ, ກໍານົດປົກກະຕິຂອງ chromosomes (karyotype) ຂອງຜູ້ຊາຍແມ່ນ 46, XY, ແລະແມ່ຍິງ - 46, XX.
ຄວາມຜິດປົກກະຕິ Chromosomal
ຖ້າຄວາມຜິດພາດເກີດຂື້ນໃນໄລຍະປະເພດຂອງການແບ່ງຈຸລັງທີ່ເກີດຂື້ນ, ໃນບ່ອນທີ່ມີໄຂ່ແລະເຊື້ອອະສຸຈິ, ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຈຸລັງເຊື້ອຈຸນລະບາດກໍ່ເກີດຂຶ້ນ, ຊຶ່ງນໍາໄປສູ່ການເກີດລູກທີ່ມີເຊື້ອໂລກ chromosomal. imbalance chromosomal ສາມາດທັງ quantitative ແລະໂຄງສ້າງ.
ການພັດທະນາການຮ່ວມເພດຂອງເດັກ
ພາຍໃຕ້ເງື່ອນໄຂສະພາບປົກກະຕິ, ການມີ Y-chromosome ນໍາໄປສູ່ການພັດທະນາຂອງເພດຍິງ, ບໍ່ວ່າຈະເປັນຈໍານວນຂອງ X-chromosomes ແລະການບໍ່ມີ Y-chromosome - ການພັດທະນາຂອງແມ່ຍິງ. ຄວາມຜິດພາດຂອງ chromosomes ການຮ່ວມເພດມີຜົນກະທົບທີ່ບໍ່ມີຜົນກະທົບຫນ້ອຍຕໍ່ຄຸນລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງບຸກຄົນ (ຮູບແບບ) ກວ່າຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງຄົນ autosomal. Y ຂອງໂຄຣຊຽມປະກອບດ້ວຍຈໍານວນນ້ອຍໆຂອງເຊື້ອ, ດັ່ງນັ້ນສໍາເນົາພິເສດຂອງມັນມີຜົນກະທົບຫນ້ອຍລົງ. ທັງຜູ້ຊາຍແລະແມ່ຍິງຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງ chromosome X ທີ່ມີການເຄື່ອນໄຫວ. X-chromosomes ຫຼາຍເກີນໄປແມ່ນເກືອບບໍ່ສະເຫມີ inactive. ກົນໄກນີ້ຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຜົນກະທົບຂອງ chromosomes X ຜິດປົກກະຕິ, ເນື່ອງຈາກການສໍາເນົາຜິດປົກກະຕິ superfluous ແລະໂຄງສ້າງແມ່ນ inactivated, ເຮັດໃຫ້ມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງ chromosome X ປົກກະຕິ "ການເຮັດວຽກ". ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີບາງຊະນິດຢູ່ໃນໂຄຣຊຽມ X ທີ່ຫຼີກເວັ້ນການ inactivation. ມັນແມ່ນຄວາມເຊື່ອທີ່ວ່າມີຫນຶ່ງຫຼືຫຼາຍກວ່າສອງຊະນິດຂອງເຊື້ອໂຣກດັ່ງກ່າວແມ່ນສາເຫດຂອງຮູບປະທໍາມະດາທີ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມບໍ່ສົມດຸນຂອງ chromosomes ທາງເພດ. ໃນຫ້ອງທົດລອງ, ການວິເຄາະ Chromosome ແມ່ນດໍາເນີນຢູ່ພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດທີ່ມີແສງສະຫວ່າງຂະຫຍາຍ 1000 ເທົ່າ. Chromosomes ກາຍເປັນສາມາດສັງເກດເຫັນໄດ້ເມື່ອຈຸລັງຖືກແບ່ງອອກເປັນສອງຈຸລັງລູກສາວຄືກັນ. ເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຮັບ Chromosomes, ຈຸລັງເລືອດຖືກນໍາໃຊ້ເຊິ່ງແມ່ນການປູກໃນອາຫານພິເສດທີ່ອຸດົມດ້ວຍໂພຊະນາການ. ໃນຂັ້ນຕອນຂອງການແບ່ງປັນບາງຈຸລັງ, ຈຸລັງໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍການແກ້ໄຂທີ່ເຮັດໃຫ້ພວກເຂົາມີອາການໃຄ່ບວມ, ເຊິ່ງປະກອບໄປດ້ວຍ "ການສະແດງອອກ" ແລະການແຍກເຊື້ອເຄມີ. ຈຸລັງຫຼັງຈາກນັ້ນຈະຖືກຈັດໃສ່ໃນສະໄລ້ຈຸນລະພາກ. ໃນເວລາທີ່ພວກເຂົາແຫ້ງ, ກະດູກຂອງຈຸລັງຈະລຸດລົງດ້ວຍການປ່ອຍ chromosomes ເຂົ້າໄປໃນສະພາບແວດລ້ອມພາຍນອກ. Chromosomes ແມ່ນສີໃນວິທີການດັ່ງນັ້ນໃນແຕ່ລະຄົນຂອງເຂົາເຈົ້າປາກົດແຜ່ນແສງສະຫວ່າງແລະຊ້ໍາ (ແຖບ), ຄໍາສັ່ງຂອງທີ່ເປັນສະເພາະສໍາລັບແຕ່ລະຄູ່. ຮູບຮ່າງຂອງ chromosomes ແລະລັກສະນະຂອງແຜ່ນແມ່ນການສຶກສາຢ່າງລະມັດລະວັງເພື່ອກໍານົດແຕ່ລະໂຄຣຊຽມແລະລະບຸຄວາມຜິດພາດທີ່ເປັນໄປໄດ້. ການຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານອັນຕະລາຍເກີດຂື້ນເມື່ອມີການຂາດແຄນຫຼືເກີນໂຄໂມໂຊມ. ບາງໂຣກໂຣກທີ່ພັດທະນາຍ້ອນຜົນບົກພ່ອງດັ່ງກ່າວມີອາການທີ່ຊັດເຈນ; ຄົນອື່ນແມ່ນເກືອບເບິ່ງບໍ່ເຫັນ.
ມີສີ່ຜິດປະກະຕິ chromosomal ປະລິມານຕົ້ນຕໍ, ແຕ່ລະຄົນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກສະເພາະໃດຫນຶ່ງແມ່ນ: ໂຣກ 45, ໂຣກ X - Turner. 45, X, ຫຼືບໍ່ມີເພດສໍາພັນເພດທີສອງ, ແມ່ນ karyotype ທົ່ວໄປທີ່ສຸດໃນໂຣກ Turner. ບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກນີ້ມີເພດຍິງ; ມັກຈະເປັນພະຍາດທີ່ຖືກບົ່ງມະຕິໃນການເກີດລູກເນື່ອງຈາກລັກສະນະລັກສະນະເຫຼົ່ານັ້ນເຊັ່ນດຽວກັບມົດລູກຂອງຜິວຫນັງຢູ່ດ້ານຫລັງຂອງຄໍ, ການໄຄ່ບວມຂອງມືແລະຕີນແລະນໍ້າຫນັກຂອງຮ່າງກາຍຕ່ໍາ. ອາການອື່ນໆທີ່ປະກອບມີຂັ້ນຕອນສັ້ນ, ຄໍສັ້ນທີ່ມີມ້ວນ pterygoid, ຫນ້າເອິກຢ່າງກວ້າງຂວາງທີ່ມີຫົວນົມໃຫຍ່ຢູ່, ຫົວໃຈຜິດປົກກະຕິແລະການບີບບັງແດດຜິດປົກກະຕິ. ແມ່ຍິງສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີໂຣກ Turner ແມ່ນຫມັນ, ພວກມັນບໍ່ມີປະຈໍາເດືອນແລະບໍ່ພັດທະນາລັກສະນະທາງເພດທີ່ສໍາຄັນ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນຕ່ອມຂົມ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຄົນເຈັບທັງຫມົດ, ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີລະດັບປົກກະຕິຂອງການພັດທະນາທາງຈິດ. ການເກີດໂຣກ Turner ແມ່ນຢູ່ລະຫວ່າງ 1: 5000 ແລະ 1:10 000 ແມ່ຍິງ.
47, XXX - trisomy ຂອງໂຄຣຊຽມ X.
ປະມານ 1 ໃນ 1000 ແມ່ຍິງມີ karyotype 47, XXX. ແມ່ຍິງທີ່ມີໂຣກນີ້ມັກຈະສູງແລະບາງໆ, ໂດຍບໍ່ມີຄວາມຜິດປະກະຕິທາງດ້ານຮ່າງກາຍຢ່າງຊັດເຈນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພວກເຂົາມັກຈະມີການຫຼຸດລົງໃນປັດໃຈທາງປັນຍາທີ່ມີບັນຫາບາງຢ່າງໃນການຮຽນຮູ້ແລະພຶດຕິກໍາ. ແມ່ຍິງສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີ X-chromosomes trisomy ມີຄວາມອຸດົມສົມບູນແລະສາມາດມີລູກທີ່ມີຊຸດປະສົມປະສານຂອງພະຍາດໂຄຣຊຽມປະກະຕິ. ໂຣກນີ້ບໍ່ຄ່ອຍໄດ້ຮັບການກວດພົບຍ້ອນການປະກົດຕົວທີ່ອ່ອນເພຍຂອງລັກສະນະຂອງສະຕິປັນຍາ.
47, XXY - ໂຣກ Klinefelter ຂອງ. ປະມານ 1 ຄົນໃນ 1,000 ຄົນມີໂຣກ Klinefelter. ຜູ້ຊາຍທີ່ມີກະດູກສັນຫຼັງຂອງ 47, XXY ເບິ່ງຄືວ່າປົກກະຕິໃນການເກີດແລະໃນໄວເດັກ, ຍົກເວັ້ນບັນຫາຂະຫນາດນ້ອຍໃນການຮຽນຮູ້ແລະພຶດຕິກໍາ. ອາການທີ່ມີລັກສະນະເປັນທີ່ຮູ້ຈັກໃນເວລາດູດຊືມແລະປະກອບມີການເຕີບໂຕສູງ, ໄຂ່ນ້ອຍໆ, ການຂາດທຽມ spermatozoa, ແລະບາງຄັ້ງການພັດທະນາບໍ່ພຽງພໍກັບລັກສະນະທາງເພດທີ່ມີຂະຫນາດໃຫຍ່ທີ່ມີຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນ.
47, XYY-XYY syndrome ມີ Chromosome Y ເພີ່ມເຕີມມີປະມານ 1 ຄົນໃນ 1,000 ຄົນ. ຜູ້ຊາຍສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີໂຣກ XYY ເບິ່ງຄືວ່າປົກກະຕິ, ແຕ່ວ່າພວກເຂົາມີການຂະຫຍາຍຕົວສູງແລະລະດັບຄວາມຮູ້ທີ່ຕໍ່າ. Chromosomes ໃນຮູບແບບຫ່າງໄກສອກຫຼີກຄ້າຍຄືຈົດຫມາຍ X ແລະມີສອງແຂນສັ້ນແລະສອງ. ໂດຍທົ່ວໄປສໍາລັບໂຣກ Turner ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິຕໍ່ໄປນີ້: isochromosome ຢູ່ໃນແຂນຍາວ. ໃນລະຫວ່າງການສ້າງໄຂ່ຫຼື spermatozoa, ການແຍກເຊື້ອຂອງ Chromosomes ເກີດຂື້ນ, ໃນການລະເມີດຄວາມແຕກຕ່າງທີ່ມີໂຄໂມໂຊມສອງບ່າຍາວແລະຂາດແຄນ chromosomes ສັ້ນໆອາດຈະປາກົດ; ring chromosome ມັນຖືກສ້າງຂຶ້ນມາເນື່ອງຈາກການສູນເສຍປາຍຂອງແຂນສັ້ນແລະຍາວຂອງ Chromosome X ແລະການເຊື່ອມຕໍ່ຂອງສ່ວນທີ່ຍັງເຫຼືອກັບວົງ; ການສູນເສຍຂອງສ່ວນຫນຶ່ງຂອງແຂນສັ້ນໂດຍຫນຶ່ງຂອງ X chromosomes. ຄວາມຜິດພາດຂອງແຂນຍາວຂອງ Chromosome X ມັກຈະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງລະບົບການຈະເລີນພັນ, ເຊັ່ນວ່າການຫມົດປະຈໍາເດືອນກ່ອນໄວອັນຄວນ.
Y-chromosome
gene ທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການພັດທະນາ embryo masculine ແມ່ນຕັ້ງຢູ່ໃນແຂນສັ້ນຂອງ Chromosome Y. ການລຶບແຂນສັ້ນເຮັດໃຫ້ການສ້າງຮູບແບບເພດຍິງ, ມັກມີບາງອາການຂອງໂຣກ Turner. ຍີນຢູ່ໃນບ່າຍາວມີຄວາມຮັບຜິດຊອບຕໍ່ຄວາມອຸດົມສົມບູນ, ດັ່ງນັ້ນການລຶບໃດໆທີ່ນີ້ອາດຈະຖືກປະກອບດ້ວຍຄວາມເປັນຫມັນຂອງຜູ້ຊາຍ.