Duchenne muscular dystrophy (mdd)
Duchenne muscular dystrophy is one of the most common forms of this disease. ພະຍາດນີ້ຈະກາຍເປັນເລື່ອງທີ່ຫນ້າສົນໃຈໃນປີທີສອງຂອງຊີວິດແລະເກີດຂື້ນກັບເດັກຊາຍເທົ່ານັ້ນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບມໍລະດົກຂອງຄວາມເສຍຫາຍທີ່ພົວພັນກັບ X-linked. ອາການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ແມ່ນປົກກະຕິສໍາລັບ DMD.
ຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມ. ມັນຈະແຈ້ງໃນເວລາທີ່ເດັກມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງຫຼືເຄື່ອນຍ້າຍແຂນ. ເດັກນ້ອຍສາມາດເລີ່ມຕົ້ນຍ່າງຍ້ໍາ, ບໍ່ສາມາດປີນຂຶ້ນບັນໄດໄດ້, ໄດ້ລຸກຂຶ້ນຕີນລາວພຽງແຕ່ດ້ວຍມືມື. ອາການສຸດທ້າຍທີ່ເກີດຂື້ນຈາກຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມເນື້ອໃນທ້ອງແມ່ນເອີ້ນວ່າອາການ Gauer.
■ເຖິງແມ່ນວ່າກ້າມຊີ້ນບໍ່ເຈັບໃນເວລາພັກຜ່ອນແລະບໍ່ມີອາການເຈັບປວດເມື່ອຖືກກົດດັນ, ຄົນເຈັບຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປະຕິບັດບາງຢ່າງ. ກ້າມຊີ້ນທີ່ຖືກກະທົບແມ່ນອ່ອນເພຍ, ແຕ່ມັກຈະປາກົດຂື້ນ - ຂະບວນການນີ້ເອີ້ນວ່າ pseudohypertrophy.
■ການຈໍາກັດການເຄື່ອນຍ້າຍ. ລັກສະນະສໍາລັບຂັ້ນຕອນສຸດທ້າຍຂອງ DMD. ມັນມັກຈະເກີດຂື້ນວ່າເມື່ອບາງກ້າມຊີ້ນອ່ອນແອ, ກ້າມຊີ້ນຕ້ານຂອງພວກເຂົາຍັງຄົງແຂງແຮງແລະເດັກນ້ອຍທີ່ເຈັບປ່ວຍເລີ່ມຕົ້ນ, ເຊັ່ນ, ຍ່າງຕາມຕີນ. ມັນຈະກາຍເປັນຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ຈະຮັກສາຕໍາແຫນ່ງຂອງຮ່າງກາຍ, ແລະຄົນເຈັບອາດຈະຕ້ອງການລໍ້ເຫຼື່ອນ.
■ຄົນເຈັບພັດທະນາການປ່ຽນແປງກ້າວຫນ້າແລະໂງ່ນຫີນຂອງກະດູກ, ຄວາມລົ້ມເຫຼວ, ແລະອາຍຸ 10 ປີສ່ວນໃຫຍ່ຂອງຄົນເຈັບຈະກາຍເປັນຜູ້ພິການ. ຄົນເຈັບມັກຈະເສຍຊີວິດກ່ອນອາຍຸ 20 ປີ. ສາເຫດຂອງການເສຍຊີວິດແມ່ນການຕິດເຊື້ອ pulmonary, ປະກອບດ້ວຍຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນລະບົບຫາຍໃຈ, ຫຼືການຈັບຫົວໃຈ.
ຮູບແບບທີ່ບໍ່ຄ່ອຍເປັນປະຈໍາຂອງກ້າມຊີ້ນກ້າມ
ມີຈໍານວນປະເພດອື່ນຂອງກ້າມຊີ້ນກ້າມຊີ້ນ. ກ້າມເນື້ອກ້າມຊີ້ນຂອງ Becker ແມ່ນໂຣກຕິດຕໍ່ກັບໂຣກ X-chromosome, ຫຼາຍຂື້ນກວ່າ Duchenne, ເຊິ່ງປະກົດວ່າຢູ່ໃນອາຍຸ 5 ຫາ 25 ປີ. ປະຊາຊົນທີ່ມີປະເພດ dystrophy ນີ້ມີຊີວິດຍາວກວ່າ DMD. ເສັ້ນເລືອດໄຫຼຂອງກະດູກບ່າເກີດຂື້ນທີ່ມີຄວາມຖີ່ດຽວກັນໃນຜູ້ທີ່ມີເພດສໍາພັນແລະມັກຈະສະແດງຕົວເອງໃນອາຍຸ 20-30 ປີ. ປະມານ 50% ຂອງປະຊາຊົນທີ່ທຸກທໍລະມານຈາກປະເພດຂອງກ້າມຊີ້ນນີ້, ຄວາມອ່ອນເພຍຈະປາກົດຢູ່ໃນສາຍແອວທີ່ມີຄວາມອ່ອນໂຍນແລະອາດຈະບໍ່ແຜ່ໄປສູ່ສາຍແອວທີ່ສຸດ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນສ່ວນກ້າມຂອງທ້ອງນ້ອຍຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບກ່ອນແລະຄວາມອ່ອນເພຍໃນສາຍແອວຈະປະກົດໃນປະມານ 10 ປີ. ແນ່ນອນວ່າພະຍາດນີ້ມັກຈະເປັນໂຣກເບົາກວ່າໃນຄົນເຈັບທີ່ມີແຂນເທິງ. ການປະກົດຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນທາງຫນ້າແມ່ນເຮັດດ້ວຍກົນໄກທີ່ເດັ່ນຊັດແລະມີຜົນກະທົບຕໍ່ການປະເຊີນຫນ້າຂອງເພດຊາຍທັງສອງຢ່າງເທົ່າທຽມກັນ. ມັນສາມາດເກີດຂື້ນໃນທຸກໆປີ, ແຕ່ມັນມັກຈະເປັນຄັ້ງທໍາອິດໃນໄວລຸ້ນ. ປະເພດນີ້ຂອງ dystrophy ແມ່ນ characterized by "pterygoid" scapula. ບາງຄົນມີ lordosis lumbar ທີ່ເຂັ້ມແຂງ (curvature ຂອງກະດູກສັນຫຼັງ). ຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນຫນ້າຈະນໍາໄປສູ່ຄວາມຈິງທີ່ວ່າປະຊາຊົນບໍ່ສາມາດຮີດ, ດຶງສົບຂອງພວກເຂົາຫຼືປິດຕາຂອງພວກເຂົາ. ແມ່ນຂຶ້ນຢູ່ກັບກຸ່ມກ້າມເນື້ອທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ການຈັບມືແລະການເຄື່ອນໄຫວຂອງນິ້ວມືຂະຫນາດນ້ອຍອາດຈະອ່ອນແອຫຼື "ຢຸດເຊົານອນ" ອາດປາກົດ. ບໍ່ມີການປິ່ນປົວທາງດ້ານການປິ່ນປົວສໍາລັບກ້າມຊີ້ນ, ແຕ່ອາການແຊກຊ້ອນ, ເຊັ່ນ: ການຕິດເຊື້ອທາງຍ່າງຫາຍໃຈແລະທໍ່ນໍ້າ, ຕ້ອງການຢາຕ້ານເຊື້ອ.
ການປິ່ນປົວປະກອບມີກິດຈະກໍາຕໍ່ໄປນີ້:
■ການອອກກໍາລັງກາຍທາງດ້ານຮ່າງກາຍ - ນີ້ສາມາດຊ້າລົງການພັດທະນາຄວາມອ່ອນແອແລະການຈໍາກັດການເຄື່ອນໄຫວ; ການອອກກໍາລັງກາຍຢູ່ພາຍໃຕ້ການຊີ້ນໍາຂອງ physiotherapist ເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍ.
■ການຍືດຍືດຂອງສາຍພັນທີ່ຍືດຫຍຸ່ນ, ຊຶ່ງມັກຈະຖືກຫຼຸດລົງ.
■ມີຮູບລັກສະນະຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິແລະ curvatures ຂອງກະດູກສັນຫຼັງ, corsets ແກ້ແມ່ນຕ້ອງການ.
ການດູດຊືມຜ່າຕັດຂອງສາຍແຂນສັ້ນ.
■ການຊ່ວຍເຫຼືອດ້ານຈິດວິທະຍາແມ່ນມີຄວາມສໍາຄັນຫຼາຍ; ການສະຫນັບສະຫນູນສໍາລັບຄອບຄົວແລະຄວາມສະດວກໃນເຮືອນ.
Prognosis and morbidity
ໃນບາງກໍລະນີ, ໂດຍສະເພາະກັບ Dystrophy ຂອງ Duchenne, ການຄາດຄະເນຂອງພະຍາດແມ່ນບໍ່ເອື້ອອໍານວຍ. ລະດັບຄວາມພິການສາມາດມີຄວາມສໍາຄັນຫຼາຍ, ເມື່ອຜູ້ປ່ວຍສາມາດຢຸດເຊົາການຍ່າງ. ຜູ້ປ່ວຍສ່ວນຫຼາຍທີ່ມີ dystrophy ຂອງສາຍແອວບ່າສາມາດໄດ້ຮັບການຊ່ວຍໃຫ້ມີຊີວິດຢ່າງເຕັມທີ່, ເຖິງວ່າຈະມີຊີວິດປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍພາຍໃນ 20-40 ປີ, ແລະບາງຄັ້ງກໍ່ມີຫຼາຍຂຶ້ນ. ຄົນທີ່ພັດທະນາກ້າມຊີ້ນກ້າມຊີ້ນໃນໄວລຸ້ນຊ້າມັກມີການຄາດຄະເນທີ່ດີກວ່າ. Prophylaxis ຂອງ dystrophy ກ້າມເນື້ອບໍ່ແມ່ນຄວາມເປັນໄປໄດ້, ເຖິງແມ່ນວ່າການຄົ້ນພົບຂອງເຊື້ອທີ່ຜິດປົກກະຕິໄດ້ເພີ່ມຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການປິ່ນປົວດ້ວຍເຊື້ອໂຣກ.
ຄວາມແພງຂອງໂລກ
dystrophy ກ້າມແມ່ນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກງ່າຍດາຍ, ແຕ່ວ່າມັນແມ່ນທົ່ວໄປໃນທົ່ວໂລກໃນບັນດາປະຊາຊົນຂອງເຊື້ອຊາດທັງຫມົດ. ແບບຟອມທີ່ພົບເລື້ອຍ - Duchenne muscular dystrophy - ເກີດຂື້ນກັບຄວາມຖີ່ຂອງປະມານ 3 ກໍລະນີຕໍ່ 10,000 ເດັກຊາຍ.
ສາເຫດ
ທຸກໆປະເພດຂອງກ້າມຊີ້ນແມ່ນເກີດຈາກເຫດຜົນທາງພັນທຸກໍາ, ເຖິງແມ່ນວ່າສາເຫດຂອງການສູນເສຍຂອງເນື້ອເຍື່ອກ້າມເນື້ອແມ່ນບໍ່ຮູ້ຈັກ. ບາງທີອາດເປັນສາເຫດຕົ້ນຕໍແມ່ນການລະເມີດໃນຈຸລັງເຊນທີ່ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມຜ່ານ ions ຂອງທາດການຊຽມໃນຈຸລັງທີ່ເຮັດໃຫ້ proteases (enzymes) ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການທໍາລາຍເສັ້ນໃຍກ້າມຊີ້ນ. ການບົ່ງມະຕິກ່ອນກໍານົດທີ່ເປັນໄປໄດ້ໃນຮູບແບບຂອງການສຶກສາຂອງນ້ໍາອະນຸກົມກ່ອນທີ່ຈະໃຫ້ການໃຫ້. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ພໍ່ແມ່ທີ່ທຸກທໍລະມານຈາກກ້າມຊີ້ນກ້າມຊີ້ນ, ກ່ອນທີ່ຈະມີລູກ, ຕ້ອງການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາທາງການແພດ.
Diagnostics
ກໍລະນີທີ່ມີຄວາມກ້າວຫນ້າທາງດ້ານຊ້າແມ່ນເຫັນໄດ້ຊັດເຈນທາງດ້ານການທາງດ້ານການແພດ. ໃນບັນດາຄົນເຈັບ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນການຂາດດຸນ Duchenne, ມີລະດັບສູງຂອງ creatine kinase ໃນເລືອດ. ເພື່ອແນໃສ່ແຍກຕົວຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆ, ມັນອາດຈະມີຄວາມຈໍາເປັນທີ່ຈະປະຕິບັດລະບົບເອເລັກໂຕຣນິກ. ການວິນິດໄສມັກຈະຢືນຢັນວ່າເປັນການກວດ biopsy; ການສຶກສາ histochemical ຊ່ວຍແນກການຍ່ອຍສະຫຼາຍຈາກປະເພດອື່ນໆຂອງ myopathy.